الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: قص RNA
-
منصة FORCE تتغلب على حواجز توصيل الأوليغونوكليوتيدات إلى العضلات وتصحيح ميزات الضمور العضلي في النماذج قبل السريرية
2025 | المؤلف: Timothy Weeden وآخرون | المجلة: Communications Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تم تصميم منصة FORCE لمعالجة والتغلب على الحواجز المختلفة التي تواجه تطبيقها. إنها تدمج تقنيات وأساليب متقدمة لتعزيز تجربة المستخدم والوظائف. يسمح هيكل المنصة بتفاعل سلس وجمع البيانات، وهو أمر حاسم للتحليل الفعال واتخاذ القرار. تشير النتائج الرئيسية إلى أن منصة FORCE تحسن بشكل كبير من إمكانية الوصول وسهولة الاستخدام لمجموعات المستخدمين المتنوعة. لقد أظهرت…
-
تحديد متغيرات CDH23 غير المتجانسة الجديدة التي تسبب فقدان السمع غير المتلازمي المتنحي الجسدي
2025 | المؤلف: Baoqiong Liao وآخرون | المجلة: Genes & Genomics | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تستكشف الدراسة الأساس الوراثي لفقدان السمع غير المتلازمي المتنحي (NSHL)، مع التركيز على المتغيرات الجديدة في جين CDH23، الذي يرتبط بالصمم غير المتلازمي 12 (DFNB12). يؤثر فقدان السمع بشكل كبير على تطوير اللغة والنضج المعرفي لدى الأطفال، حيث تمثل العوامل الوراثية حوالي 50-60% من الحالات. شملت الأبحاث تقييمات سريرية شاملة وتسلسل الإكسوم الكامل (WES) لمريض،…
-
التقطيع الشاذ في مرض هنتنغتون يرافقه نشاط TDP-43 المضطرب وتعديل RNA m6A المتغير
2025 | المؤلف: Thai B. Nguyen وآخرون | المجلة: Nature Neuroscience | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب تنكسي عصبي ناتج عن توسع تكرار CAG في جين HTT، مما يؤدي إلى تغيير في التعبير الجيني وفقدان عصبي كبير، خاصة في النواة المذنبة. تحدد هذه الدراسة TDP-43 وبروتين كاتب N6-methyladenosine (m6A) METTL3 كمنظمين علويين لتخطي الإكسونات في HD. من الجدير بالذكر أن TDP-43 يظهر توطينًا نوويًا مضطربًا وتراكمًا سيتوبلازميًا…
-
التأثير العالمي للتقطيع غير المنتج على تعبير الجينات البشرية
2024 | المؤلف: Benjamin Fair وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يتناول القسم دور التقطيع البديل (AS) في الجينات البشرية، مع التأكيد على وظيفته المزدوجة في تعزيز تنوع البروتينات وتأثيره على التعبير الجيني من خلال إنتاج نسخ غير منتجة يتم تكسيرها بسرعة بواسطة الانحلال الوسيط للهراء (NMD). أجرى المؤلفون تحليلًا شاملاً لبيانات الجينوم على مستوى السكان عبر اختبارات جزيئية مختلفة، كاشفين أن التقطيع غير المنتج أكثر…
-
الكتاب والقراء والممحاة: تعديلات RNA ومقاومة الأدوية في السرطان
2024 | المؤلف: Di Chen وآخرون | المجلة: Molecular Cancer | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش هذه الفقرة الدور الهام لتعديلات RNA في المساهمة في مقاومة الأدوية في خلايا السرطان، مما يقلل في النهاية من فعالية العلاج ويؤدي إلى تكرار المرض وانتشاره. يتم تسليط الضوء على التعديلات الرئيسية مثل N6-methyladenosine (m6A)، N1-methyladenosine (m1A)، 5-methylcytosine (m5C)، 7-methylguanosine (m7G)، pseudouridine (Ψ)، و adenosine-to-inosine (A-to-I) editing لتأثيرها على التقطيع، والترجمة، والنقل، والتحلل، والاستقرار…
-
دور ميثلة RNA في مناعة الأورام وإمكاناتها في العلاج المناعي
2024 | المؤلف: Yan Li وآخرون | المجلة: Molecular Cancer | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش المراجعة الدور المهم لميثيل RNA كتعديل بعد النسخ يؤثر على عمليات بيولوجية متنوعة، لا سيما داخل بيئة الورم الدقيقة (TME). يتم تسليط الضوء على الأنواع الرئيسية من ميثيل RNA، بما في ذلك N6-ميثيل أدينوسين (m6A)، 5-ميثيل سيتوزين (m5C)، N1-ميثيل أدينوسين (m1A)، N7-ميثيل غوانوزين (m7G)، و3-ميثيل سيتيدين (m3C)، لدورها التنظيمي من خلال “الكتّاب”، “الممحيات”، و”القراء”.…
-
الطفرات في جين U4 snRNA RNU4-2 تسبب أحد أكثر الاضطرابات العصبية التنموية أحادية الجين انتشارًا
2024 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في الأسس الجينية للإعاقة الفكرية (ID) من خلال التركيز على الجينات غير المشفرة، حيث إن معظم الأفراد الذين يعانون من ID لا يتلقون تشخيصًا جزيئيًا من الاختبارات الجينية التقليدية. باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 77,539 مشاركًا في مشروع 100,000 جينوم، أجروا تحليل ارتباط جيني يقارن المتغيرات النادرة في 41,132…
-
رسم الخرائط المعتمد على تسلسل القراءة الطويلة للخلايا المفردة يكشف عن أنماط تقليم متخصصة في دماغ الفأر والإنسان النامي والبالغ
2024 | المؤلف: Anoushka Joglekar وآخرون | المجلة: Nature Neuroscience | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش قسم ورقة البحث الدور الهام لنظائر RNA في تحديد هوية الخلايا ووظيفتها داخل الدماغ، مع تسليط الضوء على غياب خريطة شاملة للنظائر قبل هذه الدراسة. أجرى المؤلفون تحليلًا لنظائر RNA على مستوى الخلية الواحدة عبر مناطق الدماغ المختلفة، وأنواع الخلايا الفرعية، والمراحل التنموية، والأنواع. وجدوا أنه بالنسبة لـ 72% من الجينات، يختلف تعبير النظائر…