الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: قص
-
تسلسل RNA طويل القراءة عالي الدقة يعزز التشخيصات السريرية في الاضطرابات النادرة
2026 | المؤلف: Carolina Jaramillo Oquendo وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تدرس الدراسة فعالية تسلسل RNA طويل القراءة من PacBio (LRS) في الكشف عن أحداث التقطيع المرضية في الاضطرابات النادرة، خاصة بالمقارنة مع تسلسل RNA قصير القراءة (RNAseq). غالبًا ما تظل المتغيرات التي تعطل التقطيع، والتي تُعتبر مساهمات هامة في المرض، غير مكتشفة بسبب القيود في طرق التسلسل الحالية. شملت الأبحاث 25 مشاركًا من المملكة المتحدة…
-
سير العمل الرقمي بجانب الكرسي للحصول على نموذج ثلاثي الأبعاد محسن لفك سفلي جزئي الفقدان للأسنان
2026 | المؤلف: A-M Petre وآخرون | المجلة: Frontiers in Oral Health | المجال: تقويم الأسنان (Orthodontics)تقدم البحث سير عمل جديد بجانب الكرسي يعالج تحديات المسح داخل الفم في المسافات الخالية من الأسنان من خلال دمج مسح داخل الفم مع انطباع هيدروكوليد غير قابل للعكس رقمي. يهدف هذه الطريقة إلى إنشاء نموذج ثلاثي الأبعاد (3D) مُحسّن لفك سفلي جزئي خالي من الأسنان، وهو أمر ضروري للتصميم بمساعدة الكمبيوتر (CAD) في تصنيع…
-
تحديد إنزيمات RING E3 الزائفة في عائلة بروتينات TRIM
2025 | المؤلف: Jane Dudley-Fraser وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم المناعة (Immunology)تُعرف بروتينات عائلة TRIpartite Motif (TRIM) بوظائفها الخلوية المتنوعة، والتي تُعزى بشكل أساسي إلى نشاطها كليز E3 يوبكويتين الذي يسهل بواسطة مجال RING. ومع ذلك، تشير النتائج الحديثة إلى أن بعض بروتينات TRIM لا تظهر أي نشاط يوبكويتين قابل للاكتشاف على الرغم من امتلاكها لمجال RING. تستخدم هذه الدراسة تحليلات متوازية في الخلايا، وفي المختبر،…
-
تحديد متغيرات CDH23 غير المتجانسة الجديدة التي تسبب فقدان السمع غير المتلازمي المتنحي الجسدي
2025 | المؤلف: Baoqiong Liao وآخرون | المجلة: Genes & Genomics | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تستكشف الدراسة الأساس الوراثي لفقدان السمع غير المتلازمي المتنحي (NSHL)، مع التركيز على المتغيرات الجديدة في جين CDH23، الذي يرتبط بالصمم غير المتلازمي 12 (DFNB12). يؤثر فقدان السمع بشكل كبير على تطوير اللغة والنضج المعرفي لدى الأطفال، حيث تمثل العوامل الوراثية حوالي 50-60% من الحالات. شملت الأبحاث تقييمات سريرية شاملة وتسلسل الإكسوم الكامل (WES) لمريض،…
-
تستهدف معدلات الربط PMS1 لتقليل التوسع الجسدي لتكرار CAG المرتبط بمرض هنتنغتون
2024 | المؤلف: Zachariah L. McLean وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب عصبي تنكسي سائد يتميز بتكرار CAG الموسع في جين HTT، مما يؤدي إلى إنتاج شكل متحور من هنتنجتين. تشير النتائج الحديثة إلى أن خفض مستويات هنتنجتين المتحور قد يكون استراتيجية علاجية؛ ومع ذلك، فإن توسيع تكرار CAG الجسدي مرتبط بظهور المرض. في هذه الدراسة، أظهرت العوامل الصغيرة المعدلة للانقسام برانابلام…