الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: كونيكسين 26
-
تعزيز الطفرات Cx26 الموجودة في منطقة TM4 للانتقال الغشائي أنقذ فقدان السمع بنجاح
2025 | المؤلف: Yan-Jun Zong وآخرون | المجلة: Theranostics | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)جين GJB2، الذي يشفر كونكسين 26 (Cx26)، هو السبب الرئيسي لفقدان السمع الوراثي غير المتلازمي، مع 131 طفرة تم تحديدها مرتبطة بهذه الحالة. بعض طفرات Cx26، على الرغم من الحفاظ على خصائصها الهيكلية والوظيفية الطبيعية، لا تنتقل إلى الغشاء البلازمي، مما يشير إلى أن تعزيز موضعها في الغشاء قد يكون استراتيجية قابلة للتطبيق للتخفيف من…
