الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: متغيرات 5’UTR

الجينوم غير المشفر في متلازمة الظفر والركبة: التشخيص الجيني كدليل للمتابعة الشخصية Non-coding genome in nail-patella syndrome: Genetic diagnosis as a guide for personalized follow-up

2026 | المؤلف: Perrine Brunelle وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الأحياء التطوري (Developmental Biology)

تقدم هذه القسم نظرة عامة على متلازمة الظفر-الرضفة (NPS)، وهو اضطراب جيني نادر يرتبط بشكل أساسي بعيوب هيكلية، التهاب كبيبات الكلى، والزرق، والذي ينشأ من نقص الجرعة أو طفرات فقدان الوظيفة في جين LMX1B. يقوم هذا الجين بترميز عامل نسخ حاسم لتشكيل الظهر في الأطراف وتكوين حاجز الترشيح الكبيبي الكلوي والجزء الأمامي من العين. يتم…