الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: مرض القلب الإقفاري
-
كتالوج للطفرات المسببة للأمراض في ABCG5 و ABCG8 والميزات السريرية في السيتوستيروليميا A Catalog of the Pathogenic Variants in ABCG5 and ABCG8 and Clinical Features in Sitosterolemia
2026 | المؤلف: Takeshi Okada وآخرون | المجلة: Journal of Atherosclerosis and Thrombosis | المجال: الجراحة (Surgery)هدفت هذه الدراسة إلى تجميع كتالوج شامل للمتغيرات الممرضة في جيني ABCG5 و ABCG8 المرتبطة بالسيتوستيروليميا، مع معالجة البيانات المحدودة المتاحة حول هذه الحالة. تم تحديد 155 حالة من 133 عائلة من خلال مراجعة أدبية شاملة من 2002 إلى 2024، مع التركيز على المتغيرات غير المتناظرة. تم تعريف المتغيرات الممرضة بناءً على معايير تشمل الطفرات…
-
التصنيف الجيني للسمنة يكشف عن رؤى بيولوجية حول فصل السمنة عن الأمراض المصاحبة القلبية الأيضية Genetic subtyping of obesity reveals biological insights into the uncoupling of adiposity from its cardiometabolic comorbidities
2026 | المؤلف: Nathalie Chami وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث ورقة البحث في الطبيعة المعقدة للسمنة، التي لا تمثلها بشكل كافٍ سمة واحدة من سمات السمنة. باستخدام دراسة ارتباط جينومية متعددة السمات (GWAS) مع بيانات من 452,768 مشاركًا في بنك المملكة المتحدة الحيوي، عرّف المؤلفون “الأنماط الظاهرة غير المتصلة” المستمرة التي تتراوح من السمنة العالية مع ملفات تعريف قلبية استقلابية صحية إلى السمنة المنخفضة…