الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: مواقع تقطيع RNA
-
المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 وU5 في الانقسام الرئيسي تسبب اضطرابات في النمو العصبي من خلال تعطيل الانقسام
Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption2025 | المؤلف: Caroline Nava وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في دور المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 و U5 (snRNA) ضمن الانزيمات الرئيسية، وربطها بالاضطرابات النمائية العصبية، وبالتحديد متلازمة ReNU. من خلال تحليل مجموعة من 23,649 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة، حددت الدراسة 145 فردًا لديهم متغيرات محتملة مسببة للأمراض في RNU4-2 و 21 مع متغيرات في RNU5B-1 و RNU5A-1.…
-
فحص سريع وقابل للتوسع للـ ASO المخصص في الأعضاء المستمدة من المرضى
Rapid and scalable personalized ASO screening in patient-derived organoids2025 | المؤلف: John C. Means وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تحدد هذه القسم بدء مبادرة بحثية هامة بعنوان “إجابات جينومية للأطفال”، تهدف إلى إنتاج خلايا جذعية مستحثة متعددة القدرات (iPS) مأخوذة من المرضى على نطاق واسع. تركز هذه المبادرة على تسلسل الجينومات لـ 30,000 طفل تأثروا بمختلف الاضطرابات الوراثية. الهدف الشامل هو تعزيز فهم الأمراض النادرة من خلال تحليل جينومي شامل، مما قد يسهل تطوير…