الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: نقص التوتر العضلي
-
الطفرات في جين U4 snRNA RNU4-2 تسبب أحد أكثر الاضطرابات العصبية التنموية أحادية الجين انتشارًا
2024 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في الأسس الجينية للإعاقة الفكرية (ID) من خلال التركيز على الجينات غير المشفرة، حيث إن معظم الأفراد الذين يعانون من ID لا يتلقون تشخيصًا جزيئيًا من الاختبارات الجينية التقليدية. باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 77,539 مشاركًا في مشروع 100,000 جينوم، أجروا تحليل ارتباط جيني يقارن المتغيرات النادرة في 41,132…
