الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: نماذج الأمراض
-
متغير داخل الإنترون في إنزيم الفيريدوكسين ريدوكتاز (FDXR) يخلق إكسونًا خفيًا في الخيول الرباعية مع اعتلال النخاع الشوكي الطفولي An intronic variant in Ferredoxin Reductase (FDXR) creates a cryptic exon in Quarter Horses with Equine Juvenile Spinocerebellar Ataxia
2026 | المؤلف: Briana N. Brown وآخرون | المجلة: PLoS Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)الترنح النخاعي المخيخي الجيني في الخيول (EJSCA) هو اضطراب عصبي حديث التعرف عليه وراثي متنحي يؤثر على خيول الكوارتر، يتميز بترنح بروبريوسيبتيكي تدريجي في المهور التي تتراوح أعمارها بين 1-5 أسابيع، مما يؤدي في النهاية إلى الاستلقاء والحاجة إلى القتل الرحيم. أظهر تسلسل الجينوم الكامل لسبع حالات من EJSCA، جنبًا إلى جنب مع خيول غير…
-
تحليل متعمق لخصائص البيانات وتقييم مقارن لدقة dda و dia في البروتيوميات الكمية بدون علامات للعينات البيولوجية In-depth analysis of data characteristics and comparative evaluation of dda and dia accuracy in label-free quantitative proteomics of biological samples
2026 | المؤلف: Xun Zou وآخرون | المجلة: Clinical Proteomics | المجال: التحليل الطيفي (Spectroscopy)في هذه الدراسة، قمنا بمقارنة منهجيات الاكتساب المعتمد على البيانات (DDA) والاكتساب المستقل عن البيانات (DIA) بشكل منهجي في علم البروتيوميات القائم على مطيافية الكتلة عبر ثلاثة أنواع من العينات النموذجية: نموذج مرضي ونموذجان معالجتان بالأدوية، جنبًا إلى جنب مع ضوابطها. شمل تقييمنا مجموعة من المقاييس تتجاوز التدابير التقليدية مثل إجمالي عدد البروتينات والببتيدات، بما…