الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: هنتنجتين
-
هنتين ورفاقه عند المشبك القشري-المتسلسل
2026 | المؤلف: Chiara Zuccato وآخرون | المجلة: Cell Death and Disease | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)مرض هنتنغتون (HD) يتميز بالتدهور التدريجي في الوظائف الحركية والمعرفية، والذي يُعزى بشكل أساسي إلى خلل داخل المشابك القشرية-المتوسطة. تلعب بروتين الهنتينتين (HTT) دورًا محوريًا في هذه العمليات، حيث يتركز بشكل كبير في المواقع المشبكية حيث ينظم دورة الحويصلات المشبكية في الأطراف السابقة ويعمل كدعامة في كثافة ما بعد المشبك، مما يؤثر على ديناميات المستقبلات.…
-
نقص SHMT2 يعطل التنظيم النسخي من خلال قمع الهيستون اللاكتيل بواسطة الهوموسيستين في نماذج مرض هنتنغتون
2026 | المؤلف: Mingqin Lu وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب عصبي تنكسي شديد وراثي سائد يتميز بخلل حركي تدريجي، وتدهور إدراكي، وانحلال الخلايا العصبية في العقد القاعدية، وخاصة الخلايا العصبية الشوكية المتوسطة (MSNs). على الرغم من التقدم في فهم علم الأمراض المرتبطة بـ HD، لا تزال العلاجات الفعالة المعدلة للمرض بعيدة المنال، مما يبرز الحاجة إلى استكشاف أعمق للآليات الجزيئية…
-
تستهدف معدلات الربط PMS1 لتقليل التوسع الجسدي لتكرار CAG المرتبط بمرض هنتنغتون
2024 | المؤلف: Zachariah L. McLean وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب عصبي تنكسي سائد يتميز بتكرار CAG الموسع في جين HTT، مما يؤدي إلى إنتاج شكل متحور من هنتنجتين. تشير النتائج الحديثة إلى أن خفض مستويات هنتنجتين المتحور قد يكون استراتيجية علاجية؛ ومع ذلك، فإن توسيع تكرار CAG الجسدي مرتبط بظهور المرض. في هذه الدراسة، أظهرت العوامل الصغيرة المعدلة للانقسام برانابلام…
-
يؤثر مرض هنتنغتون على ديناميات الشبكة الميتوكوندرية مما يعرض للإصابة بطفرات الحمض النووي الميتوكوندري pathogenic
2024 | المؤلف: Andreas Neueder وآخرون | المجلة: Brain | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تستكشف هذه القسم من ورقة البحث الخلل الوظيفي في الميتوكوندريا المرتبط بمرض هنتنغتون (HD)، والذي يتميز بمجموعة من الأعراض العصبية والطرفية. تركز الدراسة على العضلات الهيكلية البشرية، وهي نسيج ما بعد الانقسام الخلوي الذي يعبر عن بروتين هنتنجتين المتحور (mutHTT) منذ الولادة. من خلال تسلسل الحمض النووي الميتوكوندري (mtDNA) بشكل عميق للغاية، حدد المؤلفون تراكم…