الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: وراثة أمومية
-
الضمور العضلي الخلقي عند حديثي الولادة مع توسع جين DMPK: الميزات السريرية والنتائج قصيرة المدى Neonatal congenital myotonic dystrophy with DMPK gene expansion: clinical features and short-term outcomes
2026 | المؤلف: Qian Zhao وآخرون | المجلة: Frontiers in Pediatrics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تهدف هذه الدراسة إلى التحقيق في الأعراض السريرية، والتشخيص، والعلاج، والطفرات الجينية المرتبطة بالضمور العضلي التوتري الخلقي (CDM) في حديثي الولادة. تم إجراء تحليل استعادي على أربعة حديثي ولادة تم تشخيصهم بـ CDM في المستشفى الأول التابع لجامعة أنهوى الطبية من يناير 2023 إلى ديسمبر 2024. كشفت النتائج أن ثلاثة من حديثي الولادة كانوا مبتسرين،…