الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: ABCG5

كتالوج للطفرات المسببة للأمراض في ABCG5 و ABCG8 والميزات السريرية في السيتوستيروليميا A Catalog of the Pathogenic Variants in ABCG5 and ABCG8 and Clinical Features in Sitosterolemia

2026 | المؤلف: Takeshi Okada وآخرون | المجلة: Journal of Atherosclerosis and Thrombosis | المجال: الجراحة (Surgery)

هدفت هذه الدراسة إلى تجميع كتالوج شامل للمتغيرات الممرضة في جيني ABCG5 و ABCG8 المرتبطة بالسيتوستيروليميا، مع معالجة البيانات المحدودة المتاحة حول هذه الحالة. تم تحديد 155 حالة من 133 عائلة من خلال مراجعة أدبية شاملة من 2002 إلى 2024، مع التركيز على المتغيرات غير المتناظرة. تم تعريف المتغيرات الممرضة بناءً على معايير تشمل الطفرات…