الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: BRCA1
-
تليف الكبد في انسداد القناة الصفراوية: تحديد الجين الرئيسي EDIL3 عبر المعلوماتية الحيوية المتكاملة Liver fibrosis in biliary atresia: identification of the key gene EDIL3 via integrated bioinformatics
2026 | المؤلف: Meng Kong وآخرون | المجلة: Frontiers in Medicine | المجال: الجراحة (Surgery)تدرس هذه الدراسة انسداد القناة الصفراوية (BA)، وهو مرض كبدي حاد في حديثي الولادة يتميز بانسداد القنوات الصفراوية مما يؤدي إلى تليف الكبد وفشله. باستخدام أساليب المعلوماتية الحيوية المتكاملة، قام الباحثون بتحليل بيانات التعبير الجيني من 171 مريضًا بالـ BA و7 ضوابط طبيعية من مجموعة بيانات GEO GSE122340. وقد حددوا 3,706 جينًا معبرًا عنه بشكل…
-
اختبار لوحة الجينات المتعددة لسرطان الثدي في علم الأورام السائد بناءً على الفائدة السريرية والصحية العامة: توصيات مجموعة العمل لعلم الأورام الدقيق التابعة لـ ESMO Breast cancer germline multigene panel testing in mainstream oncology based on clinical–public health utility: ESMO Precision Oncology Working Group recommendations
2026 | المؤلف: Clare Turnbull وآخرون | المجلة: Annals of Oncology | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول قسم ورقة البحث التكامل المتزايد للاختبارات الجينية في السلالة الجرثومية في إدارة سرطان الثدي (BC)، مع تسليط الضوء على التباين في لوحات الجينات المستخدمة، بدءًا من BRCA1/BRCA2 إلى لوحات “بان-كانسر” الواسعة. أنشأت الجمعية الأوروبية لعلم الأورام الطبية (ESMO) مجموعة عمل متخصصة لتقييم جينات القابلية للإصابة بسرطان الثدي (BCSGs) لإدراجها في اختبار لوحة الجينات المتعددة…
-
السلوك السريري لسرطان الثدي في حاملي جين BRCA الشباب والوعي قبل التشخيص بحالة جين BRCA Clinical Behavior of Breast Cancer in Young BRCA Carriers and Prediagnostic Awareness of Germline BRCA Status
2026 | المؤلف: Matteo Lambertini وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Oncology | المجال: علم الوراثة (Genetics)هدفت هذه الدراسة إلى تحليل السلوك السريري لسرطان الثدي لدى الأفراد الشباب الذين يحملون متغيرات ضارة في جينات BRCA1 أو BRCA2 وتقييم تأثير توقيت الاختبارات الجينية على التشخيص. أجريت كدراسة جماعية استعادية متعددة المراكز، وشملت 4,752 مريضًا تم تشخيصهم بسرطان الثدي الغازي في المرحلة I-III في سن 40 عامًا أو أقل من يناير 2000 إلى…