الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: GATK
-
استدعاء المتغيرات في علم الجينوم: تحليل أداء مقارن ودليل اتخاذ القرار Variant calling in genomics: A comparative performance analysis and decision guide
2026 | المؤلف: Vera Pinto وآخرون | المجلة: PLoS ONE | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقيّم الدراسة أداء سبعة أدوات شائعة الاستخدام لاستدعاء المتغيرات—GATK وFreeBayes وDeepVariant وSamtools وStrelka2 وOctopus وVarscan2—مقابل معيار ذهبي باستخدام الجينوم NA12878 المعروف جيدًا. تركز التحليل على مقاييس الدقة والاسترجاع ودرجة F1، خصوصًا على الكروموسوم 20 وعبر الجينوم بأكمله. تشير النتائج إلى أن DeepVariant يتفوق في الدقة (0.7869) ودرجة F1 (0.8754) للتحليلات المستهدفة، بينما يظهر Strelka2 دقة…