الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: PCDH15
-
المتغيرات الجينومية لعدد النسخ المرتبطة بالحول والكسل في برنامج All of Us البحثي
2026 | المؤلف: Kyoung A. Viola Lee وآخرون | المجلة: Investigative Ophthalmology & Visual Science | المجال: علم الوراثة (Genetics)تهدف هذه الدراسة إلى تحديد كل من التغيرات النادرة والشائعة في عدد النسخ (CNVs) المرتبطة بالحول والكسل، واستكشاف الآليات الجينية المحتملة المتداخلة بين هذين الاضطرابين. باستخدام تصميم دراسة حالة-ضبط، شملت الأبحاث 1,141 بالغًا مصابًا بالحول، و566 مصابًا بالكسل (بما في ذلك 157 يعانون من كلا الحالتين)، ومجموعة كبيرة من الضوابط (95,806 للحول؛ 96,381 للكسل) من…
