الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: RNA نووي صغير
-
الطفرات السائدة الجديدة والموروثة في جينات U4 و U6 من RNA الصغير تسبب اعتلال الشبكية الصباغي
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يتناول هذا القسم من ورقة البحث تحديد المتغيرات السائدة الجديدة والموروثة في جينات RNA النووي الصغير U4 و U6 (snRNA)، تحديدًا RNU4-2 وبارالوغاته (RNU6-1، RNU6-2، RNU6-8، و RNU6-9)، كمساهمين في التهاب الشبكية الصباغي غير المتلازمي (RP). تكشف الدراسة أن هذه المتغيرات تتجمع ضمن تقاطع ثلاثي لجزيء U4/U6، وهو موقع حرج للتفاعل مع عوامل تقطيع tri-snRNP…
-
تحليل المناطق التي تشكل حلقة R يحدد RNU2-2 و RNU5B-1 كجينات اضطرابات النمو العصبي
2025 | المؤلف: Adam Jackson وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث هذه القسم من ورقة البحث في دور حلقات R – هياكل هجين من الحمض النووي والحمض النووي الريبي – في الاضطرابات المندلية البشرية، مع التركيز بشكل خاص على قدرتها على تعزيز الطفرات. يحدد المؤلفون وجود فائض من المتغيرات الجديدة في المناطق الجينومية التي تشكل حلقات R، والتي تُسمى “مناطق حلقات R”، ويجدون أن هذه…
-
المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 وU5 في الانقسام الرئيسي تسبب اضطرابات في النمو العصبي من خلال تعطيل الانقسام
2025 | المؤلف: Caroline Nava وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في دور المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 و U5 (snRNA) ضمن الانزيمات الرئيسية، وربطها بالاضطرابات النمائية العصبية، وبالتحديد متلازمة ReNU. من خلال تحليل مجموعة من 23,649 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة، حددت الدراسة 145 فردًا لديهم متغيرات محتملة مسببة للأمراض في RNU4-2 و 21 مع متغيرات في RNU5B-1 و RNU5A-1.…