الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: SCN8A

تحرير القاعدة ينقذ النوبات والموت المفاجئ في نموذج اعتلال الدماغ الصرعي المرتبط بطفرة SCN8A Base editing rescues seizures and sudden death in a SCN8A mutation-associated developmental epileptic encephalopathy model

2026 | المؤلف: Caeley M Reever وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: الطب النفسي والصحة النفسية (Psychiatry and Mental Health)

تناقش ورقة البحث الدور الحاسم لجين SCN8A، الذي يشفر قناة الصوديوم المعتمدة على الجهد Na v 1.6، في قابلية الإثارة العصبية داخل الجهازين العصبي المركزي والمحيطي. ترتبط المتغيرات المسببة للأمراض في SCN8A، وخاصة الطفرات ذات وظيفة زائدة، بالاعتلال الدماغي النمائي والصرعي (DEE)، الذي يتميز بنوبات شديدة، وإعاقات معرفية، وزيادة خطر الوفاة المفاجئة غير المتوقعة في…