الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: SHP2

تقنيات النسخ الجيني أحادي الخلية المتعددة تكشف عن نتائج ظاهرة متنوعة لمتغيرات SHP2 المسببة للأمراض Multiplexed single-cell transcriptomics reveals diverse phenotypic outcomes for pathogenic SHP2 variants

2026 | المؤلف: Anne E. van Vlimmeren وآخرون | المجلة: Science Advances | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

تبحث الدراسة في دور بروتين الفوسفاتاز التيروزين SHP2، المشفر بواسطة جين PTPN11، في تنظيم مسارات الإشارة Ras/MAPK، خصوصًا في سياق الطفرات المختلفة. ترتبط الطفرات الجينية في PTPN11 باضطرابات تطورية مثل متلازمة نونان، بينما ترتبط الطفرات الجسدية بعدة أنواع من السرطان. تسلط الدراسة الضوء على أنه بينما تعزز العديد من الطفرات المسببة للأمراض النشاط التحفيزي لـ…