الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: TRAF7
-
استكشاف نقاط القوة والقيود في تحديد أولويات المتغيرات المدفوعة بالذكاء الاصطناعي مقابل التنسيق اليدوي في الأخطاء الوراثية للمناعة Exploring the strengths and limitations of AI-driven variant prioritization versus manual curation in inborn errors of immunity
2026 | المؤلف: Laith Ibrahim Moushib وآخرون | المجلة: Frontiers in Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقيّم الدراسة فعالية المنصات المدفوعة بالذكاء الاصطناعي، وبشكل خاص AIMARRVEL و AION، في تحديد أولويات المتغيرات لدى المرضى الذين يعانون من أخطاء وراثية في المناعة (IEI) مقارنة بالتجميع اليدوي التقليدي. قامت الدراسة بتحليل 22 حالة لم تُحل سابقًا والتي خضعت لتسلسل الجيل التالي (NGS) غير الحاسم. أشارت النتائج إلى أن منصات الذكاء الاصطناعي قامت بتحديد…