الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: UBE3A
-
RO4938581، وهو معدل ألوستيري سلبي GABAA-α5 أنقذ الأنماط السلوكية وEEG لنموذج فأر لمتلازمة Dup15q RO4938581, a GABAA-α5 negative allosteric modulator rescued behavioral and EEG phenotypes of a mouse model of Dup15q syndrome
2026 | المؤلف: Ryoko Nakagawa وآخرون | المجلة: Molecular Psychiatry | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، استكشف المؤلفون العلاقة بين زيادة عدد نسخ الجين لوحدات ألفا 5 لمستقبل حمض غاما-أمينوبوتيريك من النوع A (GABA A) والأنماط الفسيولوجية الكهربائية والسلوكية الناتجة في نموذج الفأر لمتلازمة Dup15q. هذه المتلازمة، التي تتميز بزيادة عدد النسخ في المنطقة الكروموسومية 15q11.2-q13.1، تؤدي إلى تحديات عصبية تنموية كبيرة، بما في ذلك ضعف العضلات، وتأخيرات…
