الأبحاث ضمن الموضوع : التمايز الجنسي والاضطرابات
-
التشخيص الجيني لقصور الغدة الكظرية المرتبط بـ CYP21A2: تسلسل القراءة الطويلة باستخدام أخذ العينات التكيفية هو حل دقيق وقابل للتوسع
2026 | المؤلف: Dorte Launholt Lildballe وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش هذه الفقرة التحديات المرتبطة بتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH)، الذي يسببه بشكل أساسي متغيرات في جين CYP21A2. إن المعيار الذهبي الحالي للتشخيص، الذي يجمع بين تسلسل سانجر القائم على PCR مع تضخيم البروبي المعتمد على الربط المتعدد (MLPA)، يعيقه طبيعته التي تتطلب الكثير من العمل، وتكاليفه العالية، وقيوده في اكتشاف المتغيرات الهيكلية المعقدة.…
-
رأي خبراء ENDO-ERN: معالجة الاحتياجات الهرمونية عند النظر في الجراحة التناسلية للأفراد الذين يعانون من اضطرابات/اختلافات في تطوير الجنس في أوروبا
2026 | المؤلف: Hedi L. Claahsen‐van der Grinten وآخرون | المجلة: European Journal of Endocrinology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تؤكد الشبكة الأوروبية المرجعية حول الحالات الهرمونية النادرة (Endo-ERN) على نهج حذر قائم على الأدلة في جراحة الأعضاء التناسلية للأفراد الذين لديهم اختلافات في تطوير الجنس (DSD). يحدد هذا الورقة النقاشية الأبعاد الأخلاقية والطبية والقانونية لمثل هذه العمليات الجراحية، داعيًا إلى نموذج يركز على المريض ويعطي الأولوية لحقوق ورفاهية الأفراد المتأثرين، خاصة الرضع والأطفال. تشمل…