الأبحاث ضمن الموضوع : علم الوراثة والاضطرابات النمائية العصبية
-
تعديل S-Nitrosylation بواسطة أكسيد النيتريك لـ TSC2 يدفع عدم تنظيم mTOR عبر نماذج شنك3 و Cntnap2 لاضطراب طيف التوحد Nitric Oxide-Mediated S-Nitrosylation of TSC2 Drives mTOR dysregulation across Shank3 and Cntnap2 Models of Autism Spectrum Disorder
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Molecular Psychiatry | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة دور أكسيد النيتريك (NO) وتعديله بعد الترجمة، S-nitrosylation (SNO)، في الفيزيولوجيا المرضية لاضطراب طيف التوحد (ASD). أظهرت الأبحاث السابقة أن مسار إشارة الهدف الميكانيكي من رابيمايسين (mTOR) حاسم في ASD، وتبني هذه الدراسة على تلك الأسس من خلال الكشف عن تفاعل جديد بين NO ومسار mTOR. باستخدام نماذج الفئران وعينات سريرية من…
-
RO4938581، وهو معدل ألوستيري سلبي GABAA-α5 أنقذ الأنماط السلوكية وEEG لنموذج فأر لمتلازمة Dup15q RO4938581, a GABAA-α5 negative allosteric modulator rescued behavioral and EEG phenotypes of a mouse model of Dup15q syndrome
2026 | المؤلف: Ryoko Nakagawa وآخرون | المجلة: Molecular Psychiatry | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، استكشف المؤلفون العلاقة بين زيادة عدد نسخ الجين لوحدات ألفا 5 لمستقبل حمض غاما-أمينوبوتيريك من النوع A (GABA A) والأنماط الفسيولوجية الكهربائية والسلوكية الناتجة في نموذج الفأر لمتلازمة Dup15q. هذه المتلازمة، التي تتميز بزيادة عدد النسخ في المنطقة الكروموسومية 15q11.2-q13.1، تؤدي إلى تحديات عصبية تنموية كبيرة، بما في ذلك ضعف العضلات، وتأخيرات…
-
مخاوف السلامة بعد التسويق مع تروفينيتيد: تحليل عدم التناسب لأول علاج طبي لمتلازمة ريت استنادًا إلى نظام الإبلاغ عن الأحداث السلبية من إدارة الغذاء والدواء (FAERS)
2026 | المؤلف: Xihui Yu وآخرون | المجلة: Frontiers in Pharmacology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث ورقة البحث في ملف سلامة التروفينيتيد، أول علاج معتمد من إدارة الغذاء والدواء لمرض ريت (RTT)، من خلال تحليل الأحداث السلبية (AEs) المبلغ عنها في قاعدة بيانات FAERS من الربع الأول من عام 2023 إلى الربع الرابع من عام 2024. تسلط الدراسة الضوء على ضرورة المراقبة المستمرة للأحداث السلبية، خاصة تلك التي قد لا…
-
الطفرات في جين RNA النووي الصغير RNU2-2 تسبب اضطرابًا عصبيًا شديدًا مع صرع بارز
2025 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث تحديد الطفرات المتكررة في الجين RNU2-2 الذي يشفر RNA النووي الصغير U2-2، كسبب لاضطراب عصبي تطوري شديد يتميز بالصرع وأعراض أخرى. يذكر المؤلفون أنهم وجدوا طفرات أحادية النوكليوتيد جديدة في المواضع 4 و35 من RNU2-2 في تسع حالات أولية، والتي تم تكرارها لاحقًا في 16 حالة إضافية، ليصل العدد…
-
الدور المتعدد الأوجه للميتوكوندريا في اضطراب طيف التوحد
2024 | المؤلف: Igor Khaliulin وآخرون | المجلة: Molecular Psychiatry | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستعرض هذه الفقرة الدور الحاسم للميتوكوندريا في الوظائف الطبيعية للدماغ، مع التأكيد على مساهمتها في إنتاج الطاقة الهوائية، وهو أمر ضروري لتطوير الدماغ ووظيفته. يتم تسليط الضوء على خلل الميتوكوندريا، وخاصة من خلال نشاط سلسلة نقل الإلكترون غير الطبيعي والتمثيل الغذائي للطاقة المعطل، كعامل مهم في اضطراب طيف التوحد (ASD)، مما يؤدي إلى اقتراح ASD…