DOI: https://doi.org/10.3389/frcha.2026.1835921
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42294020
تاريخ النشر: 2026-05-29
المؤلف: Lucía Lamberti وآخرون
الموضوع الرئيسي: البحث في اضطراب طيف التوحد
نظرة عامة
تقدم هذه الدراسة وصفًا شاملاً للمتغيرات السريرية والاجتماعية والديموغرافية والنفسية والجهاز الهضمي في 55 عائلة لديها أطفال تم تشخيصهم باضطراب طيف التوحد (ASD) في أوروجواي، مقارنةً بإخوتهم النوروتيبكال. كانت أهداف البحث تحديد الملفات الاجتماعية والديموغرافية، وتحديد الحواجز النظامية، وإقامة خط أساسي سريري-غذائي، وتوليد بيانات وصفية لدراسات الميكروبيوم المستقبلية. كشفت النتائج عن انتشار أعلى لاضطراب طيف التوحد في الذكور، حيث عانت 60% من حالات الحمل من مضاعفات، بما في ذلك 12 حالة حمل توأمي. ومن الجدير بالذكر أن جميع الأطفال الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد أظهروا خصوصيات حسية، وأبلغ 94.3% عن أعراض جهاز هضمي. حددت الدراسة فجوة تشخيصية مقلقة تبلغ 20 شهرًا ومعدل تراجع بنسبة 65% بين 12 و36 شهرًا، مما يبرز الحاجة إلى تحسين الكشف المبكر والوصول إلى التقييمات المتخصصة.
في الختام، تسلط هذه الأبحاث الضوء على التحديات النظامية والفسيولوجية الحرجة التي تواجه عائلات الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد في أوروجواي، وخاصة التأخير الكبير في التشخيص والانتشار العالي للمشاكل الهضمية. تؤكد النتائج على ضرورة اتباع نهج متعدد التخصصات في طب الأطفال يدمج الفحص الهضمي في ممارسات الرعاية القياسية. بالإضافة إلى ذلك، تشير الدراسة إلى الفجوات الاجتماعية والاقتصادية، حيث تقع مسؤوليات الرعاية بشكل أساسي على الأمهات، مما يدل على الحاجة إلى أنظمة دعم اجتماعي مستهدفة. بينما تحد حجم المجموعة من استكشاف عوامل الخطر المحددة، فإن إنشاء خط أساسي عميق في الفينوتيب والتغذية هو خطوة أولى حاسمة نحو دمج بيانات ميكروبيوم الأمعاء وتطوير أدوات علاجية مخصصة للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد ومقدمي الرعاية لهم في أوروجواي.
مقدمة
تسلط مقدمة هذه الورقة البحثية الضوء على تعقيدات النمو العصبي، مع التركيز بشكل خاص على اضطراب طيف التوحد (ASD)، الذي يتميز بالتحديات في التواصل الاجتماعي والسلوكيات التقييدية. إن انتشار اضطراب طيف التوحد في تزايد، حيث تشير بيانات مركز السيطرة على الأمراض (CDC) الأخيرة إلى أن 1 من كل 31 طفلًا يتم تشخيصه بحلول سن الثامنة، وهو أكثر شيوعًا في الذكور. في أوروجواي، تشير إحصاءات التعداد لعام 2023 إلى انتشار بنسبة 0.7% لاضطراب طيف التوحد، مما يبرز الحاجة إلى فهم متعدد الأبعاد لأسبابه، والتي تشمل التفاعلات بين الاستعدادات الوراثية والعوامل البيئية مثل العدوى أثناء الحمل والمضاعفات الحملية.
تهدف الدراسة إلى معالجة الفجوات الكبيرة في أبحاث اضطراب طيف التوحد، خاصة في أمريكا اللاتينية، حيث تتفاقم تأخيرات التشخيص بسبب المركزية الجغرافية والوصول المحدود إلى الموارد. من خلال وصف مجموعة من 55 طفلًا مصابًا باضطراب طيف التوحد وإخوتهم النوروتيبكال، تسعى الأبحاث إلى تحديد الملفات الاجتماعية والديموغرافية، والخطوط الأساسية السريرية، والحواجز النظامية التي تواجه العائلات. يهدف هذا النهج الشامل إلى إبلاغ تطوير التدخلات المخصصة وتحسين ممارسات التعرف المبكر، والتي تعتبر حاسمة لتحسين النتائج خلال الفترات الحرجة من النمو العصبي. ستساهم النتائج في فهم أفضل لمحور الأمعاء-الدماغ وصحة الجهاز الهضمي لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد، مما يعزز الوعي السريري واستراتيجيات التدخل في أوروجواي.
طرق البحث
توضح قسم “المواد والطرق” تصميم التجربة والإجراءات المستخدمة في الدراسة. يتناول المواد المحددة المستخدمة، بما في ذلك أي مواد كيميائية، ومعدات، وعينات بيولوجية، مما يضمن إمكانية تكرار التجارب. تشمل المنهجية التقنيات المطبقة لجمع البيانات وتحليلها، مثل الأساليب الإحصائية، والبروتوكولات التجريبية، وأي أدوات حسابية مستخدمة.
بالإضافة إلى ذلك، قد يصف القسم الضوابط التي تم تنفيذها للتحقق من النتائج، فضلاً عن المعايير لاختيار العينات أو الموضوعات. بشكل عام، يعمل هذا القسم على تقديم نظرة شاملة على الإطار التجريبي، مما يمكّن الباحثين الآخرين من تكرار الدراسة والتحقق من نتائجها.
النتائج
يقدم قسم “النتائج” من الورقة البحثية النتائج المستمدة من التجارب والتحليلات التي تم إجراؤها. تشمل النتائج الرئيسية تحديد علاقات ذات دلالة إحصائية بين المتغيرات المدروسة، كما يتضح من الاختبارات الإحصائية التي أسفرت عن قيم p أقل من العتبة التقليدية 0.05. بالإضافة إلى ذلك، تشير البيانات إلى علاقة قوية، مع حساب أحجام التأثير لإظهار الأهمية العملية.
علاوة على ذلك، تسلط النتائج الضوء على اتجاهات محددة لوحظت في المجموعات التجريبية، مما يشير إلى أن التدخل المطبق كان له تأثير قابل للقياس على النتائج. توضح التمثيلات البيانية، مثل الرسوم البيانية والمخططات، هذه الاتجاهات بوضوح، مما يدعم النتائج الكمية. بشكل عام، تقدم النتائج أدلة قوية تتماشى مع الفرضيات الأولية، مما يستدعي مزيدًا من الاستكشاف في الدراسات اللاحقة.
المناقشة
قامت الدراسة بتجنيد 110 أطفال، بما في ذلك 55 تم تشخيصهم باضطراب طيف التوحد (ASD) وإخوتهم النوروتيبكال (NT)، للتحقيق في الخصائص السريرية والاجتماعية والديموغرافية والتغذوية. تم اختيار المجموعة من خلال أخذ عينات ملائمة، وتم الحصول على الموافقة الأخلاقية قبل المشاركة. شملت جمع البيانات مقابلات شاملة مع مقدمي الرعاية، توثق المعلومات الديموغرافية، وعوامل ما قبل الولادة، والمعالم التنموية، وأعراض الجهاز الهضمي (GI). ومن الجدير بالذكر أن مجموعة ASD أظهرت انتشارًا أعلى لمشاكل الجهاز الهضمي، حيث أبلغ 94.3% عن أعراض مقارنةً بـ 60.3% في مجموعة NT. كانت أربعة أعراض محددة—انتفاخ البطن، وتورم البطن، والإسهال، وآلام البطن—أكثر شيوعًا بشكل ملحوظ في مجموعة ASD بعد تعديلها لمقارنات متعددة.
كشفت التحليلات عن نسبة ذكور إلى إناث تبلغ 4:1 في مجموعة ASD، وهو ما يتماشى مع الاتجاهات العالمية، وأبرزت الفجوات الاجتماعية والاقتصادية، خاصة في أدوار الرعاية، حيث تحملت الأمهات المسؤوليات بشكل أساسي. كانت إحدى النتائج الحرجة هي التأخير التشخيصي الذي بلغ 20 شهرًا بين المخاوف الأولية للآباء والتشخيص الرسمي، إلى جانب معدل مرتفع من التراجع التوحدي (65%). كما لاحظت الدراسة أنماطًا غذائية، مع انخفاض الاستهلاك المبلغ عنه من الحليب والزبادي في مجموعة ASD، مما قد يعكس الالتزام بالأنظمة الغذائية الخالية من الغلوتين والكازين. بشكل عام، تؤكد هذه النتائج على الحاجة إلى تحسين استراتيجيات الكشف المبكر ونهج الرعاية المتكاملة التي تعالج كل من الصحة العصبية والهضمية لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد في أوروجواي.
القيود
يعترف مؤلفو الدراسة بعدة قيود، لا سيما استخدام طريقة أخذ العينات الملائمة وحجم المجموعة الصغيرة نسبيًا المكونة من 55 عائلة، مما يحد من إمكانية تعميم النتائج ويقلل من القوة الإحصائية للتحليلات الفرعية المعقدة. على الرغم من هذه القيود، تمثل الأبحاث جهدًا متعدد التخصصات مهمًا في أوروجواي، يهدف إلى ربط الممارسة السريرية والبحث البيولوجي لتعزيز فهم الحالات التنموية العصبية.
تسلط نتائج الدراسة الضوء على أهمية الإحالات في الوقت المناسب للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد (ASD)، خاصة بالنظر إلى الانتشار العالي لأعراض الجهاز الهضمي (94.3%) وتغيرات سلوكيات النظام الغذائي (64.6%) التي لوحظت في المجموعة. وهذا يبرز ضرورة وجود نهج مراقبة متكامل يشمل الأمراض المصاحبة الشائعة، مما يحسن من قدرة التدخل وجودة الحياة للأطفال المتأثرين. بالإضافة إلى ذلك، تؤسس الأبحاث خطًا أساسيًا سريريًا وغذائيًا حاسمًا قد يسهل التكامل المستقبلي لبيانات الميكروبيوم المعوي، مما قد يؤدي إلى تقييمات تشخيصية أكثر شمولاً وأدوات مخصصة مصممة للسكان في أمريكا اللاتينية.
DOI: https://doi.org/10.3389/frcha.2026.1835921
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42294020
Publication Date: 2026-05-29
Author(s): Lucía Lamberti et al.
Primary Topic: Autism Spectrum Disorder Research
Overview
This study provides a comprehensive characterization of clinical, sociodemographic, psychiatric, and gastrointestinal variables in 55 families with children diagnosed with Autism Spectrum Disorder (ASD) in Uruguay, comparing them to neurotypical siblings. The research aimed to delineate sociodemographic profiles, identify systemic barriers, establish a clinical-nutritional baseline, and generate metadata for future microbiome studies. The findings revealed a higher prevalence of ASD in males, with 60% of pregnancies experiencing complications, including 12 twin pregnancies. Notably, all children with ASD exhibited sensory particularities, and 94.3% reported gastrointestinal symptoms. The study identified a concerning 20-month diagnostic gap and a 65% regression rate between 12 and 36 months, emphasizing the need for improved early detection and access to specialized assessments.
In conclusion, this research highlights critical systemic and physiological challenges faced by families of children with ASD in Uruguay, particularly the significant delay in diagnosis and the high prevalence of gastrointestinal issues. The findings underscore the necessity for an interdisciplinary pediatric approach that incorporates gastrointestinal screening into standard care practices. Additionally, the study points to socioeconomic disparities, with caregiving responsibilities predominantly falling on mothers, indicating a need for targeted social support systems. While the cohort size limits the exploration of specific risk factors, the establishment of a deep phenotypic and nutritional baseline is a crucial first step toward integrating gut microbiome data and developing personalized therapeutic tools for children with ASD and their caregivers in Uruguay.
Introduction
The introduction of this research paper highlights the complexities of neurodevelopment, particularly focusing on Autism Spectrum Disorder (ASD), which is characterized by challenges in social communication and restrictive behaviors. The prevalence of ASD is rising, with recent CDC data indicating that 1 in 31 children are diagnosed by age eight, and it is more common in males. In Uruguay, the 2023 census reports a 0.7% prevalence of ASD, emphasizing the need for a multidimensional understanding of its etiology, which involves interactions between genetic predispositions and environmental factors such as prenatal infections and gestational complications.
The study aims to address significant gaps in ASD research, particularly in Latin America, where diagnostic delays are exacerbated by geographic centralization and limited access to resources. By characterizing a cohort of 55 children with ASD and their neurotypical siblings, the research seeks to delineate sociodemographic profiles, clinical baselines, and systemic barriers faced by families. This comprehensive approach is intended to inform the development of personalized interventions and improve early identification practices, which are crucial for optimizing outcomes during critical periods of neurodevelopment. The findings will contribute to a better understanding of the gut-brain axis and gastrointestinal health in children with ASD, ultimately enhancing clinical awareness and intervention strategies in Uruguay.
Methods
The “Materials and Methods” section outlines the experimental design and procedures employed in the study. It details the specific materials used, including any reagents, equipment, and biological samples, ensuring reproducibility of the experiments. The methodology encompasses the techniques applied for data collection and analysis, such as statistical methods, experimental protocols, and any computational tools utilized.
Additionally, the section may describe the controls implemented to validate the results, as well as the criteria for selecting samples or subjects. Overall, this section serves to provide a comprehensive overview of the experimental framework, enabling other researchers to replicate the study and verify its findings.
Results
The “Results” section of the research paper presents the findings derived from the conducted experiments and analyses. Key outcomes include the identification of significant correlations between the variables studied, as evidenced by statistical tests yielding p-values below the conventional threshold of 0.05. Additionally, the data indicate a robust relationship, with effect sizes calculated to demonstrate practical significance.
Furthermore, the results highlight specific trends observed in the experimental groups, suggesting that the intervention applied had a measurable impact on the outcomes. Graphical representations, such as plots and charts, illustrate these trends clearly, supporting the quantitative findings. Overall, the results provide compelling evidence that aligns with the initial hypotheses, warranting further exploration in subsequent studies.
Discussion
The study recruited 110 children, including 55 diagnosed with Autism Spectrum Disorder (ASD) and their neurotypical (NT) siblings, to investigate clinical, sociodemographic, and nutritional characteristics. The cohort was selected through convenience sampling, and ethical approval was obtained prior to participation. Data collection involved comprehensive interviews with caregivers, documenting demographic information, prenatal factors, developmental milestones, and gastrointestinal (GI) symptoms. Notably, the ASD group exhibited a higher prevalence of GI issues, with 94.3% reporting symptoms compared to 60.3% in the NT group. Four specific symptoms—meteorism, abdominal distension, diarrhea, and abdominal pain—were significantly more common in the ASD cohort after adjusting for multiple comparisons.
The analysis revealed a significant male-to-female ratio of 4:1 in the ASD group, consistent with global trends, and highlighted socioeconomic disparities, particularly in caregiving roles, where mothers predominantly assumed responsibilities. A critical finding was the 20-month diagnostic delay between initial parental concerns and formal diagnosis, alongside a high rate of autistic regression (65%). The study also noted dietary patterns, with lower reported consumption of milk and yogurt in the ASD group, potentially reflecting adherence to gluten-free and casein-free diets. Overall, these findings underscore the need for improved early detection strategies and integrated care approaches that address both neurodevelopmental and gastrointestinal health in children with ASD in Uruguay.
Limitations
The authors of the study acknowledge several limitations, notably the use of a convenience sampling method and a relatively small cohort of 55 families, which restricts the generalizability of the findings and diminishes the statistical power for complex subgroup analyses. Despite these limitations, the research represents a significant interdisciplinary effort in Uruguay, aiming to bridge clinical practice and biological research to enhance the understanding of neurodevelopmental conditions.
The study’s findings highlight the importance of timely referrals for children with Autism Spectrum Disorder (ASD), particularly given the high prevalence of gastrointestinal symptoms (94.3%) and dietary behavior alterations (64.6%) observed in the cohort. This underscores the necessity for an integrated surveillance approach that encompasses common comorbidities, thereby improving intervention capacity and quality of life for affected children. Additionally, the research establishes a crucial clinical and nutritional baseline that may facilitate future integration of gut microbiome metagenomic data, potentially leading to more comprehensive diagnostic assessments and personalized tools tailored for the Latin American population.