الأبحاث في مجلة: BMC Medical Genomics
-
علم الوراثة الخلوية في عصر الجينوم: لماذا لا يزال تصنيف الكروموسومات مهمًا
2026 | المؤلف: Alain Chebly | المجلة: BMC Medical Genomics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تؤكد هذه الفقرة على الأهمية المستمرة لتصنيف الكروموسومات في التشخيصات الجينية، مشددة على فعاليتها في تحديد الشذوذات الكروموسومية واسعة النطاق، بما في ذلك الأنيوبلوديات وأنواع مختلفة من النقلات. على الرغم من التقدم في التقنيات الجزيئية، لا يزال تصنيف الكروموسومات أداة حاسمة بسبب فعاليته من حيث التكلفة وقدرته على تقديم معلومات تكميلية في كل من السياقات…
-
تحديد N6-methyladenine باستخدام التعلم العميق ودمج الميزات التمييزية
2025 | المؤلف: Salman Khan وآخرون | المجلة: BMC Medical Genomics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم ورقة البحث Deep-N6mA، وهو نموذج جديد للشبكات العصبية العميقة (DNN) مصمم للتعرف الدقيق على مواقع N6-methyladenine (6 m A) في تسلسلات الحمض النووي، والتي تعتبر حاسمة للتنظيم الجيني والتعبير الجيني. يستخدم النموذج نهج استخراج ميزات هجين يدمج ميزات مختلفة قائمة على التسلسل، بما في ذلك k-mer، وDinucleotide-based Cross Covariance (DCC)، وTrinucleotide-based Auto Covariance (TAC)،…
