الأبحاث في مجلة: Circulation Genomic and Precision Medicine
-
الطفرات المرتبطة باعتلال عضلة القلب في منطقة ساخنة في الجزء الطرفي C من مجال ديسمين Coil-2 تعيق تجميع الألياف المتوسطة
2026 | المؤلف: Jonas Reckmann وآخرون | المجلة: Circulation Genomic and Precision Medicine | المجال: علم الأحياء الخلوي (Cell Biology)تستكشف الدراسة الآثار الوظيفية لـ 21 نوعًا من DES غير المعروف أهميتها و 18 نوعًا من البرولين الموجودة في منطقة محفوظة من نطاق coil-2 في الديسمين، والتي تعتبر حاسمة لسلامة هيكل خلايا القلب. باستخدام التحوير الموجه للموقع، أدخل الباحثون هذه الأنواع في خطوط الخلايا وخلايا القلب المستمدة من خلايا جذعية متعددة القدرات المحفزة، وقاموا بتقييم…
-
الأمراض القلبية الوعائية والوفيات في مرض فابري
2026 | المؤلف: Emanuele Monda وآخرون | المجلة: Circulation Genomic and Precision Medicine | المجال: علم وظائف الأعضاء (Physiology)تدرس الدراسة النتائج القلبية الوعائية لدى المرضى المصابين بمرض فابري، وهو حالة تؤثر فيها المشاركة القلبية بشكل كبير على النتائج السلبية. أجريت كتحليل طولي استعادي متعدد المراكز، وشملت 680 مريضًا بالغًا (متوسط العمر 42.3 سنة؛ 41% ذكور؛ 68.7% يتلقون علاجًا محددًا للمرض). كانت النقطة النهائية الرئيسية هي حدوث أحداث قلبية وعائية سلبية كبيرة (MACE)، والتي…
