الأبحاث في مجلة: Genetics in Medicine
-
فقدان متنحي لوظيفة DIAPH1 يسبب متلازمة تطورية عصبية تقدمية مع مشاركة مناعية متغيرة Recessive loss of DIAPH1 function causes a progressive neurodevelopmental syndrome with variable immunological involvement
2026 | المؤلف: Valentina Galassi Deforie وآخرون | المجلة: Genetics in Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)النص المقدم يبدو غير مكتمل ويفتقر إلى المحتوى الجوهري اللازم للتلخيص. يبدو أنه يشير إلى قسم بعنوان “نظرة عامة”، لكنه لا يقدم أي نتائج أو منهجيات أو استنتاجات محددة يمكن تلخيصها. لإنشاء ملخص معلوماتي، هناك حاجة إلى سياق أو محتوى إضافي من ورقة البحث. يرجى تقديم معلومات أكثر تفصيلاً أو قسم كامل للحصول على ملخص…
-
لوحظت معدلات متميزة لإعادة تصنيف VUS عند تصنيف VUS حسب مستوى الأدلة Distinct rates of VUS reclassification are observed when subclassifying VUS by evidence level
2026 | المؤلف: Gwendolyn Bennett وآخرون | المجلة: Genetics in Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تناقش قسم الورقة البحثية التحديات المرتبطة بالمتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS) في الاختبارات الجينية، والتي غالبًا ما تخلق عدم اليقين للمرضى ومقدمي الرعاية. تسلط الضوء على أنه بينما جميع VUS غير مؤكدة، فإن بعضها يمتلك أدلة أكثر تدعم طبيعته المسببة للأمراض أو الحميدة. من خلال تصنيف VUS إلى فئات فرعية، تهدف المختبرات السريرية إلى…
-
اعتبار مدفوع بالبيانات للاضطرابات الجينية لبرامج الفحص الجيني العالمي لحديثي الولادة
2025 | المؤلف: Thomas Minten وآخرون | المجلة: Genetics in Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث الجهود المستمرة لأكثر من 30 دراسة دولية تهدف إلى تحسين تسلسل حديثي الولادة (NBSeq) لتوسيع نطاق الاضطرابات الجينية التي يتم التعرف عليها في فحص حديثي الولادة. يبرز المؤلفون التباين الكبير في اختيار الجينات بين برامج NBSeq المختلفة، مما يبرز ضرورة وجود منهجية منهجية لتحديد أولويات الجينات للإدراج. لمعالجة ذلك،…