الأبحاث في مجلة: Genome Medicine
-
يكشف تحليل التعبير الجيني للنواة الفردية عن حالة ميكروغليالية مميزة وزيادة البلعمة بوساطة MSR1 كميزات شائعة عبر أنواع الخرف
2025 | المؤلف: Sook‐Yoong Chia وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تبحث هذه الدراسة في الخصائص النسخية لمرض الزهايمر (AD) والخرف مع أجسام ليوي (DLB) والخرف الناتج عن مرض باركنسون (PDD) باستخدام تسلسل RNA أحادي النواة (snRNA-seq) على عينات من قشرة الفص الجبهي. تهدف الدراسة إلى توضيح أنماط التعبير الجيني المحددة لنوع الخلايا والمسارات الأساسية التي تميز وتربط بين هذه الأنواع الفرعية من الخرف. تم التحقق…
-
التقييم السريري للكشف عن بصمة الإيبي باستخدام تسلسل القراءة الطويلة في الاضطرابات التنموية
2025 | المؤلف: Mathilde Geysens وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في إمكانية تسلسل الجينوم الكامل طويل القراءة (lrWGS) لاكتشاف التغيرات الميثيلية الخاصة بالأمراض على مستوى الجينوم، والمعروفة باسم الإبيساينتشر، في الاضطرابات التنموية (DD). شملت الدراسة تسلسل الجينوم الكامل باستخدام تقنية النانو بورا لـ 40 ضابطًا و20 مريضًا تم تأكيد أو الاشتباه في ارتباطهم بالإبيساينتشر، تغطي 13 مرضًا متميزًا. كشفت النتائج أن أنماط الميثيلوم…
-
لقاحات الحمض النووي للنيوانتيجين آمنة وقابلة للتطبيق وتثير استجابات مناعية محددة للنيوانتيجين في مرضى سرطان الثدي الثلاثي السلبي
2024 | المؤلف: Xiuli Zhang وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم ورقة البحث تجربة سريرية من المرحلة 1 للتحقيق في منصة لقاح الحمض النووي للنيوانتجين مصممة لاستثارة استجابات مناعية مضادة للأورام محددة لدى المرضى الذين يعانون من سرطان الثدي الثلاثي السلبي (TNBC) والذين لديهم مرض مستمر بعد العلاج الكيميائي المساعد. حددت الدراسة الطفرات الجسدية المعبر عنها من خلال تسلسل الإكسوم الورمي/الطبيعي وتسلسل RNA، باستخدام مجموعة…
-
استهداف دقيق قائم على mRNA للنيوانتجينات والنيوانتجينات المرتبطة بالأورام في الأورام الدماغية الخبيثة
2024 | المؤلف: Vrunda Trivedi وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم ورقة البحث نهجًا جديدًا للعلاج المناعي القائم على mRNA يهدف إلى علاج الأورام الدماغية المقاومة، وخاصة الورم الدبقي والورم النخاعي. على الرغم من نجاح العلاج المناعي في العديد من الأورام الصلبة، إلا أن تطبيقه في الأورام الدماغية كان محدودًا بسبب تحديات مثل انخفاض الحمل الطفراتي، وعدم كفاية تحديد مستضدات الورم، وبيئة الورم المناعية “الباردة”.…