الأبحاث في مجلة: Genome Medicine
-
تحديد التغيرات في مجموعة المناعة للأفراد المصابين بمرض الأمعاء الالتهابي عبر مراحل المرض المختلفة من خلال تحليل مجموعة خلايا T متعددة المراكز
2026 | المؤلف: Aya K.H. Mahdy وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في مجموعة مستقبلات الخلايا التائية ألفا (TRA) لدى الأفراد المصابين بمرض الأمعاء الالتهابي (IBD)، بهدف الكشف عن استراتيجيات علاجية جديدة وتعزيز فهم مسببات المرض. شملت الدراسة تحليل مجموعة TRA لـ 1,732 فردًا عبر ثلاث مجموعات: المرضى الذين لم يتلقوا علاجًا، والمرضى المعالجين، ومرضى IBD على المدى الطويل. سمح هذا البيانات الشاملة بتكرار النتائج…
-
يكشف تحليل التعبير الجيني للنواة الفردية عن حالة ميكروغليالية مميزة وزيادة البلعمة بوساطة MSR1 كميزات شائعة عبر أنواع الخرف
2025 | المؤلف: Sook‐Yoong Chia وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تبحث هذه الدراسة في الخصائص النسخية لمرض الزهايمر (AD) والخرف مع أجسام ليوي (DLB) والخرف الناتج عن مرض باركنسون (PDD) باستخدام تسلسل RNA أحادي النواة (snRNA-seq) على عينات من قشرة الفص الجبهي. تهدف الدراسة إلى توضيح أنماط التعبير الجيني المحددة لنوع الخلايا والمسارات الأساسية التي تميز وتربط بين هذه الأنواع الفرعية من الخرف. تم التحقق…
-
التقييم السريري للكشف عن بصمة الإيبي باستخدام تسلسل القراءة الطويلة في الاضطرابات التنموية
2025 | المؤلف: Mathilde Geysens وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في إمكانية تسلسل الجينوم الكامل طويل القراءة (lrWGS) لاكتشاف التغيرات الميثيلية الخاصة بالأمراض على مستوى الجينوم، والمعروفة باسم الإبيساينتشر، في الاضطرابات التنموية (DD). شملت الدراسة تسلسل الجينوم الكامل باستخدام تقنية النانو بورا لـ 40 ضابطًا و20 مريضًا تم تأكيد أو الاشتباه في ارتباطهم بالإبيساينتشر، تغطي 13 مرضًا متميزًا. كشفت النتائج أن أنماط الميثيلوم…
-
لقاحات الحمض النووي للنيوانتيجين آمنة وقابلة للتطبيق وتثير استجابات مناعية محددة للنيوانتيجين في مرضى سرطان الثدي الثلاثي السلبي
2024 | المؤلف: Xiuli Zhang وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم ورقة البحث تجربة سريرية من المرحلة 1 للتحقيق في منصة لقاح الحمض النووي للنيوانتجين مصممة لاستثارة استجابات مناعية مضادة للأورام محددة لدى المرضى الذين يعانون من سرطان الثدي الثلاثي السلبي (TNBC) والذين لديهم مرض مستمر بعد العلاج الكيميائي المساعد. حددت الدراسة الطفرات الجسدية المعبر عنها من خلال تسلسل الإكسوم الورمي/الطبيعي وتسلسل RNA، باستخدام مجموعة…
-
التعلم العميق في علم جينوم السرطان وعلم الأمراض النسيجية
2024 | المؤلف: Michaela Unger وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: الذكاء الاصطناعي (Artificial Intelligence)تتناول هذه القسم دمج علم الأمراض النسيجية والتوصيف الجيني في علم الأورام الدقيق، مع التأكيد على اعتمادهما التقليدي على المراجعة اليدوية من قبل أطباء الأمراض وأنظمة الحوسبة الهندسية، على التوالي. لقد أحدثت تقنيات الذكاء الاصطناعي الحديثة، وخاصة التعلم الآلي (ML) والتعلم العميق (DL)، ثورة في استخراج الرؤى القابلة للتنفيذ من هذه المصادر البيانية. تبرز المراجعة…
-
استهداف دقيق قائم على mRNA للنيوانتجينات والنيوانتجينات المرتبطة بالأورام في الأورام الدماغية الخبيثة
2024 | المؤلف: Vrunda Trivedi وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم ورقة البحث نهجًا جديدًا للعلاج المناعي القائم على mRNA يهدف إلى علاج الأورام الدماغية المقاومة، وخاصة الورم الدبقي والورم النخاعي. على الرغم من نجاح العلاج المناعي في العديد من الأورام الصلبة، إلا أن تطبيقه في الأورام الدماغية كان محدودًا بسبب تحديات مثل انخفاض الحمل الطفراتي، وعدم كفاية تحديد مستضدات الورم، وبيئة الورم المناعية “الباردة”.…
-
الأومكس المتعددة المكانية: أدوات جديدة لدراسة تعقيد الأمراض القلبية الوعائية
2024 | المؤلف: Paul Kießling وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على دراسات المولتي أومكس المكانية، التي تمكن من التحليل المتزامن لمختلف أنماط البيانات البيولوجية، بما في ذلك النسخ الجيني، والإيبيجينوم، والبروتينات، والميتابولوم، ضمن نفس قسم الأنسجة. تسلط المراجعة الضوء على التقدمات الأخيرة في تقنيات المولتي أومكس المكانية ذات الدقة المنخفضة والعالية، القادرة على حل ما يصل إلى 10,000 جزيء فردي…