الأبحاث في مجلة: Molecular and Cellular Pediatrics
-
السمنة أحادية الجين بسبب نقص MC4R: دروس من حالة متعددة الأجيال
2026 | المؤلف: Eleni Z. Giannopoulou وآخرون | المجلة: Molecular and Cellular Pediatrics | المجال: الأنظمة الصماء والذاتية (Endocrine and Autonomic Systems)يتناول هذا القسم من ورقة البحث عائلة من أربعة أجيال لديها تاريخ من السمنة المبكرة المرتبطة بطفرة محتملة المرض في جين مستقبل الميلانوكورتين 4 (MC4R). المريض الرئيسي، وهي فتاة تبلغ من العمر 7 سنوات، أظهرت سمنة شديدة منذ سن 2، تتميز بفرط الشهية، وطول القامة، واضطراب الدهون. على الرغم من التدخلات في نمط الحياة، استمر…
