الأبحاث في مجلة: npj Genomic Medicine
-
التوقيعات الوظيفية لمتغيرات GABBR1 وGABBR2 الجديدة المرتبطة بالاضطرابات النمائية العصبية
2026 | المؤلف: Michał Stawarski وآخرون | المجلة: npj Genomic Medicine | المجال: علم الأعصاب الإدراكي (Cognitive Neuroscience)تدرس الدراسة العواقب الوظيفية لسبعة متغيرات جديدة من نوع missense في وحدات مستقبلات GABAB GABBR1 و GABBR2، المرتبطة بالاضطرابات النمائية العصبية مثل اضطراب طيف التوحد، والإعاقة الذهنية، واضطراب نقص الانتباه/فرط النشاط. من خلال التوصيف في المختبر، حدد الباحثون طيفًا من التغيرات الوظيفية، بما في ذلك زيادة النشاط التأسيسي الذي يقلل من فعالية GABA، وانخفاض كبير…
-
تمييز التكرارات الحميدة عن الضارة التي تشمل المحسنات المجاورة لـ GPR101 و VGLL1 في الإعداد السريري باستخدام أداة المعلوماتية الحيوية POSTRE
2026 | المؤلف: Giampaolo Trivellin وآخرون | المجلة: npj Genomic Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في دور المتغيرات الهيكلية (SVs) في تعطيل المجالات المرتبطة طوبولوجيًا، مما يمكن أن يؤدي إلى الأمراض عن طريق تغيير تفاعلات المحفزات المعززة. تركز الدراسة بشكل خاص على التكرارات التي تشمل جين GPR101، المعروف بأنه يسبب العملاقية المرتبطة بالكروموسوم X (X-LAG). ومع ذلك، ليست جميع تكرارات GPR101 مرضية، مما يعقد التشخيص قبل الولادة. لمعالجة…
-
الآثار السريرية للاختلافات النادرة والشائعة في الاختبار الجيني قبل الزرع لسرطان الثدي
2026 | المؤلف: Todd Lencz وآخرون | المجلة: npj Genomic Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)في التطورات الأخيرة، بدأت العيادات في استخدام الاختبار الجيني قبل الزرع للاضطرابات أحادية الجين (PGT-M) لتقييم المتغيرات المرتبطة بخطر الإصابة بسرطان الثدي (BC) ذو الاختراق المعتدل. في الوقت نفسه، تستخدم بعض العيادات درجات الخطر المتعددة الجينات (PRS) لفحص الأجنة. تبحث هذه الدراسة في سؤالين رئيسيين: أولاً، في أي ظروف قد يؤدي اختيار الأجنة بناءً على…