الأبحاث في مجلة: The American Journal of Human Genetics
-
توضيح خريطة الوصول الموسعة للكروماتين للتنوع الجيني المرتبط بالسمات المعقدة في الكبد Expanded chromatin accessibility mapping explains genetic variation associated with complex traits in liver
2026 | المؤلف: Brandon M. Wenz وآخرون | المجلة: The American Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تشير القسم المعنون “نظرة عامة” إلى أن الوثيقة هي نسخة مسبقة، مما يعني أن البحث المقدم لم يخضع بعد لمراجعة الأقران. وبالتالي، يجب تفسير النتائج بحذر وعدم استخدامها كاستنتاجات نهائية في هذا المجال. يؤكد المؤلفون على الطبيعة الأولية لعملهم، مما يشير إلى أن التحقق الإضافي من خلال مراجعة الأقران ضروري لتأسيس موثوقية وأهمية النتائج. تؤكد…
-
تحليل النسخ الطويلة باستخدام IsoRanker لتحديد المتغيرات المسببة للأمراض في الحالات المندلية Long-read transcriptome analysis using IsoRanker for identifying pathogenic variants in Mendelian conditions
2026 | المؤلف: Yong-Han Hank Cheng وآخرون | المجلة: The American Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يقدم المؤلفون IsoRanker، وهو إطار عمل جديد مصمم لتحديد المتغيرات غير المشفرة المسببة للأمراض المرتبطة بالحالات المندلية من خلال تسلسل النسخ الطويلة. يركز الإطار على المتغيرات ذات الصلة الوظيفية من خلال تحليل أنماط التعبير الجيني، وعدم التوازن الأليلي، والانحلال الوسيط للهراء (NMD). شمل البحث توليد نسخ مزدوجة من 31 فردًا، بما في…
-
قرى الخلايا ونمذجة ديريشليه ترسم خريطة لوراثة لياقة الخلايا البشرية
2026 | المؤلف: China A. Hanson وآخرون | المجلة: The American Journal of Human Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم البحث نهجًا جديدًا قائمًا على “قرية الخلايا” لفحص اللياقة البدنية، والذي يعالج قيود الفحوصات التقليدية في قياس لياقة الخلايا، خاصة فيما يتعلق بتنوع المتبرعين والتباين الفني. من خلال استخدام ثقافات مجمعة من 12-39 خطًا من خلايا السلف العصبية البشرية (NPC) المتميزة جينيًا، طور المؤلفون طريقة قابلة للتوسع لتقييم تكاثر الخلايا وبقائها. كما قدموا إطارًا…
-
ريتجين، أطلس جيني شامل للأمراض الشبكية الوراثية
2025 | المؤلف: Carlo Rivolta وآخرون | المجلة: The American Journal of Human Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)الأمراض الوراثية للشبكية (IRDs) هي اضطرابات جينية نادرة تتميز بتنوع جيني كبير وأنماط وراثية مختلفة، مما يؤدي إلى ضعف البصر. على الرغم من التقدم في اكتشاف الجينات، فإن التحديات في فهم وظائف الجينات وتفسير المتغيرات الجينية تعقد التشخيص الجزيئي والبحث في IRDs. إحدى القضايا الرئيسية هي نقص كتالوج شامل للجينات المرتبطة بالمرض، وهو أمر ضروري…
-
تكشف تحليلات العشوائية المندلية على مستوى الجينوم للخلايا الفردية عن آليات محددة للخلايا في مرض القلب والأوعية الدموية التصلبي
2025 | المؤلف: Anushree Ray وآخرون | المجلة: The American Journal of Human Genetics | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم هذه الدراسة إطارًا تحليليًا قويًا على مستوى الخلية الواحدة يستخدم تقنيات التعديل الجيني العشوائي على مستوى النسخ الجيني وتقنيات التداخل. من خلال التركيز على تأثيرات التعبير المحددة لنوع الخلية التي غالبًا ما يتم تجاهلها في التحليل الجماعي، تعزز هذه الطريقة دقة تحديد الجينات المسببة بشكل خاص في سياق مرض القلب والأوعية الدموية الناتج عن…