تتناول المراجعة التأثير التحويلي للتقنيات المتقدمة للتشخيص الجيني على فهم وإدارة الأخطاء الوراثية في المناعة (IEI)، وهي مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تتميز بعيوب في نظام المناعة. تبرز المراجعة منهجيات تشخيصية متنوعة، بما في ذلك تسلسل الجينات المستهدف، تسلسل الإكسوم الكامل والجينوم الكامل، تسلسل RNA، والبروتيوميات، التي حسنت بشكل كبير من تحديد المتغيرات الجينية المسؤولة…