الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: أدلة وظيفية
-
إطار عمل لتحديد أولويات متغيرات BRCA1/2 ذات الأهمية غير المؤكدة التي تم تحديدها من خلال التوصيف الجيني الشامل A prioritization framework for BRCA1/2 variants of uncertain significance identified by comprehensive genomic profiling
2026 | المؤلف: Hikaru Nakahara وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تناقش هذه الفقرة التقدم في علم الجينوم السرطاني الذي يسهل من خلال التحليل الجينومي الشامل (CGP)، وخاصة في تحليل متغيرات BRCA1/2 المرتبطة بسرطان الثدي والمبيض الوراثي (HBOC). شملت الدراسة التي أجريت في مستشفى جامعة هيروشيما 2172 اختبار CGP، كاشفة عن تحدٍ كبير يتمثل في متغيرات ذات دلالة غير مؤكدة (VUS)، حيث تم تصنيف 153 من…