الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: أليلات
-
الاستخدام الدينامي للأليلات للجينات المرتبطة بالكروموسوم X يحسن أنماط الأمراض العصبية التنموية في الأعضاء الدماغية
2026 | المؤلف: Marco Bertin وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في ديناميات تعطيل الكروموسوم X (XCI) وتعبير الجينات المرتبطة بالكروموسوم X في خلايا جذعية بشرية أنثوية مستحثة متعددة القدرات (iPSCs) خلال التمايز العصبي. وجدوا أنه بينما يتم عادة تعطيل كروموسوم X واحد في الخلايا الأنثوية، فإن عددًا كبيرًا من الجينات على الكروموسوم X المعطل لا يتم تعطيله بشكل كامل، مما…
-
أنماط مستقبلات خلايا T تتنبأ بحمل أليل مستضد الكريات البيضاء البشرية وتاريخ التعرض للمستضد
2026 | المؤلف: Hesham ElAbd وآخرون | المجلة: Communications Biology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذه الدراسة، يتناول المؤلفون تحدي تحديد بروتينات مستضد الكريات البيضاء البشرية (HLA) المعروفة بواسطة مستقبلات خلايا T (TCRs)، نظرًا للتنوع الواسع لبروتينات HLA والببتيدات. من خلال استخدام تقنيات التعلم الإحصائي على مجموعة بيانات شاملة تضم مجموعات خلايا T المقترنة وأنماط HLA من 6,794 فردًا، تمكنوا من تحديد 34,206 نوعًا من مستقبلات خلايا T ألفا…
-
العلاج الجيني عبر تعطيل أليل مرض Cxcr4 بواسطة CRISPR/Cas9 يعكس نقص الكريات البيضاء في فئران WHIM
2026 | المؤلف: J L Gao وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش ورقة البحث الثآليل، نقص الغلوبولين المناعي، العدوى، ومتلازمة الميالوكاثيسيس (WHIM)، وهي اضطراب نادر في المناعة الأولية السائدة وراثيًا ناتج عن طفرات في جين CXCR4. تؤدي هذه الطفرات إلى ضعف وظيفة المستقبلات، مما يؤدي إلى الاحتفاظ غير الطبيعي للكريات البيضاء الناضجة، وخاصة العدلات، في نخاع العظام (BM) ونتيجة لذلك نقص العدلات المزمن. تتطلب العلاجات الحالية،…
-
الأليل المرتبط بخطر الزهايمر PICALM يسبب قطرات دهنية شاذة في الخلايا الدبقية
2025 | المؤلف: Alena Kozlova وآخرون | المجلة: Nature | المجال: الكيمياء الحيوية (Biochemistry)تتناول هذه القسم من ورقة البحث تحديد المتغيرات الجينية السببية المرتبطة بمرض الزهايمر المتأخر (LOAD) من خلال نهج جديد لرسم الخرائط المفتوحة الخاصة بالأليل (ASoC). على الرغم من أن الدراسات السابقة لرابطة الجينوم الشاملة (GWAS) قد حددت العديد من المواقع الجينية المرتبطة بخطر LOAD، إلا أن الآليات الكامنة وراء هذه الروابط لا تزال غير مفهومة…
-
رسم خرائط إحصائية على نطاق واسع لتسلسلات مستقبلات خلايا T β إلى مستضدات كريات الدم البيضاء البشرية
2025 | المؤلف: H. Jabran Zahid وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في التفاعلات بين مستقبلات خلايا T (TCRs) ومولدات المستضدات البشرية (HLAs)، والتي تعتبر حاسمة للاستجابة المناعية التكيفية. من خلال تحليل مجموعات TCRβ من 4,144 فردًا تم تحديد نوع HLA لديهم، قاموا بربط حوالي 1 مليون تسلسل TCRβ عام مع HLAs محددة، مما يبرز الخصوصية لنوعيات HLA الفريدة والأزواج من الهتيروديمرات…
-
دراسة ارتباط الجينوم على مستوى الجينوم لأمراض اللب والجذر
2025 | المؤلف: Aino Salminen وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: جراحة الفم (Oral Surgery)في هذه الدراسة، أجرى المؤلفون دراسة ارتباط جينومي واسعة النطاق (GWAS) للتحقيق في العوامل الوراثية المرتبطة بالعدوى السنية، التي تؤثر على أكثر من 80% من السكان البالغين بسبب النشاط الميكروبي وقابلية المضيف. باستخدام بيانات من سجل الصحة الفنلندي وقاعدة بيانات جينوتيب FinnGen، قاموا بتحليل الحالات التي لديها على الأقل تشخيص ICD10 واحد للأمراض اللبية أو…
-
تنوع عالي الدقة لفئة I HLA-A و -B و -C في السكان في شرق وجنوب إفريقيا
2025 | المؤلف: Alabi Waheed Banjoko وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم المناعة (Immunology)تتناول هذه الدراسة التمثيل الناقص الكبير للسكان الأفارقة في بيانات مستضد الكريات البيضاء البشرية (HLA) عالية الدقة، على الرغم من مكانة إفريقيا كواحدة من أكثر المناطق تنوعًا جينيًا على مستوى العالم. من خلال تحليل بيانات HLA من الفئات السكانية في شرق وجنوب إفريقيا، تسلط الأبحاث الضوء على التنوع الجيني الواسع في أليلات HLA، وهو أمر…
-
بصمة جينية مرتبطة بالشفاء المستدام من فيروس نقص المناعة البشرية بعد انقطاع العلاج المضاد للفيروسات: ANRS VISCONTI/PRIMO
2025 | المؤلف: Asma Essat وآخرون | المجلة: Med | المجال: علم المناعة (Immunology)يوفر هذا القسم نظرة عامة عن HAL، وهو أرشيف مفتوح متعدد التخصصات مصمم لإيداع ونشر الوثائق البحثية العلمية. يعمل كمنصة للأعمال المنشورة وغير المنشورة، مما يسهل الوصول إلى مجموعة واسعة من الأدبيات العلمية. قد تأتي الوثائق المؤرشفة في HAL من مصادر متنوعة، بما في ذلك مؤسسات التعليم والبحث في فرنسا وعلى المستوى الدولي، بالإضافة إلى…
-
رؤى جينومية وجينية حول جينات البازلاء لمندل
2025 | المؤلف: Cong Feng وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علوم النبات (Plant Science)في هذا القسم، يقدم المؤلفون نهجًا شاملاً يدمج خريطة جينومية قائمة على التسلسل مع خريطة تنوع ظاهري قائمة على الصفات، جنبًا إلى جنب مع تحليلات ارتباط الهبلايوتype-الظاهرة. يتم تطبيق هذه المنهجية على مجموعة كبيرة من جينات البازلاء، بهدف تحديد هويات الجينات والسياقات الجينومية للأليلات المرتبطة بسبع صفات كلاسيكية لمندل. تشير النتائج إلى أن هذا الإطار…
-
أليل CP24 الناقص يحدد التباين في التثبيط غير الضوئي الديناميكي وكفاءة نظام الضوء الثاني في الذرة
2025 | المؤلف: John N. Ferguson وآخرون | المجلة: The Plant Cell | المجال: علوم النبات (Plant Science)تبحث هذه الدراسة في البنية الجينية التي تكمن وراء التثبيط غير الضوئي (NPQ) وكفاءة نظام الضوء الثاني (PSII) في الذرة (Zea mays L.)، وهي محصول يستخدم مسار التمثيل الضوئي C4. باستخدام تقنيات الفينوتيبينغ عالية الإنتاجية ورسم خرائط المواقع الجينية الكمية (QTL) ضمن مجموعة سكانية متعددة الآباء من الجيل المتقدم (MAGIC)، تحدد الدراسة تباينًا جينيًا كبيرًا…