الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: أليلات
-
تعدد أشكال CYP2D6 وتركيز الإندوكسيفين في المرضى الصينيين المصابين بسرطان الثدي
2025 | المؤلف: Cong Xue وآخرون | المجلة: BMC Cancer | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تدرس هذه الدراسة الاستباقية تأثير تعدد أشكال الجينات CYP2D6 على تركيزات البلازما من الإندوكسيفين في مرضى سرطان الثدي الصينيين الذين يخضعون لعلاج التاموكسيفين. أجريت الدراسة من أغسطس 2015 إلى يونيو 2018، وشملت 110 مرضى، حيث تم تقييم الأليلات المتغيرة لـ CYP2D6 من خلال تسلسل سانجر وقياس مستويات الإندوكسيفين باستخدام كروماتوغرافيا السائل عالية الأداء مع قياس…
-
التنوع الطبيعي لـ CTB5 يمنح التكيف مع البرودة في أرز اليابان المرتفع
2025 | المؤلف: Haifeng Guo وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)في هذا القسم، يقوم المؤلفون بالتحقيق في الأساس الجيني لتحمل البرد في أرز الجابونيكا خلال التكيف مع البرد، وخاصة في مرحلة الإزهار. يحددون CTB5، وهو عامل نسخ من نوع هومودومين-ليوسين زيبير (HD-Zip)، كمنظم رئيسي يعزز تحمل البرد من خلال أربعة تباينات طبيعية في مناطق المروج والترميز الخاصة به. يظهر الأليل المفضل CTB5 KM أنه يحسن…
-
تأثيرات الأليلات المعتمدة على حالة الخلية وتحليل العشوائية المندلية السياقية لظواهر الدماغ البشري
2025 | المؤلف: Alexander Haglund وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تدرس الدراسة تأثير أمراض الدماغ على مواقع الصفات الكمية للتعبير الجيني (eQTL) وعلاقتها بظواهر الجهاز العصبي المركزي (CNS). من خلال تحليل 2,348,438 ملف نواة مفردة من 391 دماغ (حالات مرضية وضوابط)، حدد الباحثون 13,939 جينًا مرتبطًا بتغيرات جينية، كاشفين أن 16.7-40.8% من هذه الجينات أظهرت تأثيرات أليلة تعتمد على المرض، تختلف حسب نوع الخلية. ومن…
-
جين NLR واحد يمنح مقاومة لصدأ الأوراق والشرائط في القمح
2024 | المؤلف: Davinder Sharma وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)تبحث الدراسة في جين ربط النوكليوتيدات الغني بالتكرارات (NLR) Yr87/Lr85، المشتق من Aegilops sharonensis و Aegilops longissima، والذي يوفر مقاومة ضد كل من صدأ الشريط (الناجم عن *P. striiformis tritici*، Pst) وصدأ الأوراق (الناجم عن *Puccinia triticina*، Pt) في القمح. يتميز هذا الجين بوجود منطقتين متميزتين من LRR ويُوجد حصريًا في الأنواع المذكورة من Aegilops.…
-
استهداف السرطان باستخدام مثبطات بان-كراس الصغيرة الجزيئات
2024 | المؤلف: Johannes Popow وآخرون | المجلة: Science | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تسلط الأبحاث الضوء على تطوير ACBI3، وهو جزيء صغير قادر على استهداف طيف واسع من طفرات KRAS المسرطنة، بما في ذلك المتغيرات الشائعة G12D و G12V. على عكس المثبطات التقليدية، التي لها فعالية محدودة ضد معظم طفرات KRAS، يقوم ACBI3 بتفكيك 13 من أصل 30 أليل لـ KRAS، مما يؤدي إلى تعديل كبير ومستدام لمسارات…
-
أصل وتطور جينوم القمح الطري
2024 | المؤلف: Emile Cavalet-Giorsa وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علوم النبات (Plant Science)تناقش هذه القسم تأثير تعدد الصبغيات والت domestication على التنوع الجيني للقمح، مع تسليط الضوء على الاختناقات الجينية الكبيرة خلال هذه العمليات. يشير إلى أنه بينما استفاد القمح من التهجين المتكرر مع الأقارب البرية وأنواع أخرى مستأنسة، مما أدى إلى زيادة التنوع الجيني، إلا أن جينوم D لا يزال أقل تنوعًا مقارنة بجينومات A و…
-
الطفرات الجديدة في RNU4-2 snRNA تسبب متلازمة عصبية تنموية شائعة
2024 | المؤلف: Yuyang Chen وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)قسم “الطرق” يوضح تصميم التجربة والتقنيات التحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون نهجًا كميًا، حيث نفذوا تجربة محكومة لتقييم تأثير المتغير X على النتيجة Y. شملت جمع البيانات حجم عينة من N مشاركًا، تم تعيينهم عشوائيًا إما إلى مجموعة العلاج أو مجموعة التحكم. تم استخدام مقاييس موحدة لضمان الموثوقية والصلاحية، بما في ذلك الأداة Z…
-
كتالوج عميق للتنوع الجيني للبروتينات في 983,578 فردًا
2024 | المؤلف: Kathie Sun وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه الدراسة كتالوجًا شاملاً لمتغيرات البروتين البشري المشفرة المشتقة من تسلسل الإكسوم لـ 983,578 فردًا، تشمل مجموعة متنوعة من الأنساب. تُعرف هذه المجموعة البيانية باسم مركز جينيات ريجينيرون مليون إكسوم (RGC-ME)، وتتضمن أكثر من 10.4 مليون متغير من نوع الميسنس و1.1 مليون متغير متوقع لفقدان الوظيفة (pLOF). من الجدير بالذكر أن الدراسة تحدد متغيرات…