الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: أليلات

خريطة مرجعية متعددة الأعراق لتنوع جينات مستقبلات خلايا T تكشف عن أدلة على الانتقاء الطبيعي على جينات السلسلة ألفا

2026 | المؤلف: Sreekar Mantena وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم المناعة (Immunology)

تناقش هذه القسم دور مستقبلات خلايا T (TCR) في المناعة التكيفية والتحديات التي تطرحها الهندسة المعقدة لمواقع TCR في تصنيف التنوع الجيني البشري. باستخدام بيانات تسلسل القراءة الطويلة من اتحاد مرجع الجينوم البشري واتحاد “All of Us”، قام المؤلفون بإنشاء خريطة شبه كاملة للأليلات الشائعة في جينات TCR V و D و J عبر 2,719…
تشكل أليلات HLA انحيازات مميزة في تفضيلات استخدام مقاطع TCR Vβ

2026 | المؤلف: Leonardo V. Castorina وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)

في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في كيفية تأثير التفاعلات المدفوعة بالخط الجرثومي بين مستقبلات خلايا T (TCRs) ومولدات المستضدات البشرية (HLA) على خصوصية TCR. من خلال تحليل مجموعات TCR بيتا (TCRβ) على نطاق السكان المرتبطة بأنماط HLA الجينية للمتبرعين، يقومون ببناء ملفات تعريف استخدام جينات TCR Vβ الخاصة بالأليلات. تكشف نتائجهم أن أليلات HLA المختلفة…
يرتبط وجود إيجابي بين بروتين تاو217 الفسفوري (pTau217) والارتباطات العصبية، ويمنعه أليل مستضد الكريات البيضاء البشرية DRB1*13:01

2026 | المؤلف: Lisa M. James وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: طب الأعصاب (Neurology)

تستكشف هذه الدراسة العلاقة بين العلامات الحيوية في الدم للخرف والتنكس العصبي والتفاعلات العصبية المتزامنة (SNI) في مجموعة من 175 امرأة، تشمل 348 عملية اكتساب إجمالية. من بين سبعة علامات حيوية تم تحليلها – Aβ 1-40، Aβ 1-42، نسبة Aβ 1-42/Aβ 1-40، سلسلة خفيفة من النيوروفيلامين (NFL)، إجمالي تاو، تاو181 الفسفوري (pTau181)، وتاو217 الفسفوري (pTau217)…
متنبئات المتغيرات الحاسوبية لعلم الأدوية الجينومية: من تقييم الأليلات الفردية إلى تقييم ردود الفعل السلبية للأدوية المضادة للاكتئاب

2026 | المؤلف: Jacek Hajto وآخرون | المجلة: The Pharmacogenomics Journal | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)

تقيّم هذه الدراسة فعالية أطر التقييم الحسابية المختلفة في علم الوراثة الدوائية، لا سيما في تفسير المتغيرات الجديدة والأنماط المعقدة التي لا يتم التعامل معها بشكل كافٍ من قبل تعليقات الأليلات النجمية الحالية. قامت الدراسة بتقييم كل من المتنبئين المعتمدين (CADD، FATHMM-XF، PROVEAN، MutationAssessor، SIFT، PhyloP100، APF، APF2) والأدوات الجديدة (PharmGScore و PharmMLScore) عبر سيناريوهات…
تحليل هايمان للديلل لعوامل الإنتاج المرتبطة بالعائد في نسل القمح القاسي (Triticum durum Desf.) من الجيلين الأول والثاني

2026 | المؤلف: Insaf Bentouati وآخرون | المجلة: PLoS ONE | المجال: علوم النبات (Plant Science)

استخدمت هذه الدراسة تحليل هيمان الدياليل لاستكشاف أنماط الوراثة لثمانية صفات زراعية في القمح الصلب (Triticum durum Desf.) من خلال تصميم تزاوج نصف دياليل 4 × 4، تم تقييمه في الأجيال F1 و F2 عبر موسمين زراعيين في الجزائر. أظهرت النتائج تباينًا جينيًا كبيرًا لجميع الصفات، مما كشف عن أنماط وراثية متميزة بين الأجيال. ومن…
التباين الأليلي لجينات Avr في سلالات شديدة الفوعة يفسر تفشي صدأ الساق في القمح

2026 | المؤلف: Rebecca Spanner وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)

يتناول هذا القسم من ورقة البحث التهديد الزراعي الكبير الذي يشكله صدأ ساق القمح، الناجم عن الفطر الممرض Puccinia graminis f. sp. tritici (Pgt). يقدم المؤلفون مراجع جينومية على مستوى الكروموسوم، مع تحديد النواة لعينتين من Pgt، ETH2013-1 وITA2018-1، والتي تت correspond إلى السلالات الفتاكة TKTTF وTTRTF، على التوالي. ومن الجدير بالذكر أن الأنماط النووية…
العواقب الجينومية لإعادة التركيب المتبقية في مجمع هجين من نوع الهكوري

2026 | المؤلف: Wei-Ping Zhang وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: البيئة والتطور والسلوك والتصنيف (Ecology, Evolution, Behavior and Systematics)

تبحث هذه الدراسة في الآثار الجينومية للـ apomixis، وهو شكل من أشكال التكاثر اللاجنسي الكلوني في النباتات، وخاصة في سياق Carya hunanensis ومجمعها الهجين apomictic. تقدم الدراسة تجميعًا جينوميًا مفصلًا وتحلل بيانات إعادة تسلسل الجينوم الكامل من 195 نباتًا بالغًا و180 جنينًا ناضجًا عبر أربعة أنواع من الجوز. تشير النتائج إلى أن الأنواع apomictic تظهر…
حذف مشترك لمُعزز APOE بطول 19 قاعدة يحمي من مرض الزهايمر لدى الأمريكيين من أصل أفريقي

2026 | المؤلف: Julianna N. Brutman وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم وظائف الأعضاء (Physiology)

تحدد الأبحاث عاملاً وراثياً مهماً في مرض الزهايمر المتقطع (AD)، مع التركيز على النمط الجيني APOE-ε4/ε4، الذي يُعتبر أقوى عامل خطر معروف. ومع ذلك، تكشف الدراسة أن هذا الخطر أقل وضوحاً لدى الأفراد من أصل أفريقي بسبب حذف يبلغ 19 قاعدة مزدوجة يقع تقريباً على بعد 1.1 كيلوبايت من منطقة 3′UTR لجين APOE، داخل موقع…
تأثير نمط وراثي مرتبط بالأسلاف على تعبير CYP2D6

2026 | المؤلف: Michael McCoy | المجلة: The Pharmacogenomics Journal | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)

تبحث الدراسة في المتغيرات التنظيمية التي تؤثر على استقلاب الأدوية في إنزيمات السيتوكروم P450 (CYP)، المسؤولة عن استقلاب 70-80% من العوامل العلاجية. على الرغم من الدراسات الواسعة حول المتغيرات المشفرة في الجينات الدوائية، هناك فجوة ملحوظة في تحليل المتغيرات التنظيمية عبر أنسجة وسكان مختلفين. باستخدام بيانات المواقع الكمية للتعبير (eQTL) من مشروع تعبير الجينوم-الأنسجة (GTEx)،…
TCR2HLA: استنتاج مضبوط لجينات HLA من مجموعات TCR يمكّن من تحديد الميتاكلونوتايب ذات الصلة المناعية

2026 | المؤلف: Koshlan Mayer-Blackwell وآخرون | المجلة: PLoS Computational Biology | المجال: علم المناعة (Immunology)

يقدم القسم نظرة عامة على TCR2HLA، وهي أداة مفتوحة المصدر مصممة لاستنتاج أنماط جينات مستضد الكريات البيضاء البشرية (HLA) من مجموعات مستقبلات الخلايا التائية (TCR) β. تلعب TCRs دورًا حاسمًا في التعرف على الببتيدات ال بواسطة جزيئات HLA المتعددة الأشكال؛ ومع ذلك، غالبًا ما تكون بيانات نمط جينات HLA غائبة في دراسات تسلسل مجموعة TCR.…