الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: أليلات
-
متنبئات المتغيرات الحاسوبية لعلم الأدوية الجينومية: من تقييم الأليلات الفردية إلى تقييم ردود الفعل السلبية للأدوية المضادة للاكتئاب
2026 | المؤلف: Jacek Hajto وآخرون | المجلة: The Pharmacogenomics Journal | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تقيّم هذه الدراسة فعالية أطر التقييم الحسابية المختلفة في علم الوراثة الدوائية، لا سيما في تفسير المتغيرات الجديدة والأنماط المعقدة التي لا يتم التعامل معها بشكل كافٍ من قبل تعليقات الأليلات النجمية الحالية. قامت الدراسة بتقييم كل من المتنبئين المعتمدين (CADD، FATHMM-XF، PROVEAN، MutationAssessor، SIFT، PhyloP100، APF، APF2) والأدوات الجديدة (PharmGScore و PharmMLScore) عبر سيناريوهات…
-
التباين الأليلي لجينات Avr في سلالات شديدة الفوعة يفسر تفشي صدأ الساق في القمح
2026 | المؤلف: Rebecca Spanner وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)يتناول هذا القسم من ورقة البحث التهديد الزراعي الكبير الذي يشكله صدأ ساق القمح، الناجم عن الفطر الممرض Puccinia graminis f. sp. tritici (Pgt). يقدم المؤلفون مراجع جينومية على مستوى الكروموسوم، مع تحديد النواة لعينتين من Pgt، ETH2013-1 وITA2018-1، والتي تت correspond إلى السلالات الفتاكة TKTTF وTTRTF، على التوالي. ومن الجدير بالذكر أن الأنماط النووية…
-
تأثير نمط وراثي مرتبط بالأسلاف على تعبير CYP2D6
2026 | المؤلف: Michael McCoy | المجلة: The Pharmacogenomics Journal | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تبحث الدراسة في المتغيرات التنظيمية التي تؤثر على استقلاب الأدوية في إنزيمات السيتوكروم P450 (CYP)، المسؤولة عن استقلاب 70-80% من العوامل العلاجية. على الرغم من الدراسات الواسعة حول المتغيرات المشفرة في الجينات الدوائية، هناك فجوة ملحوظة في تحليل المتغيرات التنظيمية عبر أنسجة وسكان مختلفين. باستخدام بيانات المواقع الكمية للتعبير (eQTL) من مشروع تعبير الجينوم-الأنسجة (GTEx)،…
-
الاستخدام الدينامي للأليلات للجينات المرتبطة بالكروموسوم X يحسن أنماط الأمراض العصبية التنموية في الأعضاء الدماغية
2026 | المؤلف: Marco Bertin وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في ديناميات تعطيل الكروموسوم X (XCI) وتعبير الجينات المرتبطة بالكروموسوم X في خلايا جذعية بشرية أنثوية مستحثة متعددة القدرات (iPSCs) خلال التمايز العصبي. وجدوا أنه بينما يتم عادة تعطيل كروموسوم X واحد في الخلايا الأنثوية، فإن عددًا كبيرًا من الجينات على الكروموسوم X المعطل لا يتم تعطيله بشكل كامل، مما…
-
العلاج الجيني عبر تعطيل أليل مرض Cxcr4 بواسطة CRISPR/Cas9 يعكس نقص الكريات البيضاء في فئران WHIM
2026 | المؤلف: J L Gao وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش ورقة البحث الثآليل، نقص الغلوبولين المناعي، العدوى، ومتلازمة الميالوكاثيسيس (WHIM)، وهي اضطراب نادر في المناعة الأولية السائدة وراثيًا ناتج عن طفرات في جين CXCR4. تؤدي هذه الطفرات إلى ضعف وظيفة المستقبلات، مما يؤدي إلى الاحتفاظ غير الطبيعي للكريات البيضاء الناضجة، وخاصة العدلات، في نخاع العظام (BM) ونتيجة لذلك نقص العدلات المزمن. تتطلب العلاجات الحالية،…
-
الأليل المرتبط بخطر الزهايمر PICALM يسبب قطرات دهنية شاذة في الخلايا الدبقية
2025 | المؤلف: Alena Kozlova وآخرون | المجلة: Nature | المجال: الكيمياء الحيوية (Biochemistry)تتناول هذه القسم من ورقة البحث تحديد المتغيرات الجينية السببية المرتبطة بمرض الزهايمر المتأخر (LOAD) من خلال نهج جديد لرسم الخرائط المفتوحة الخاصة بالأليل (ASoC). على الرغم من أن الدراسات السابقة لرابطة الجينوم الشاملة (GWAS) قد حددت العديد من المواقع الجينية المرتبطة بخطر LOAD، إلا أن الآليات الكامنة وراء هذه الروابط لا تزال غير مفهومة…
-
رسم خرائط إحصائية على نطاق واسع لتسلسلات مستقبلات خلايا T β إلى مستضدات كريات الدم البيضاء البشرية
2025 | المؤلف: H. Jabran Zahid وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في التفاعلات بين مستقبلات خلايا T (TCRs) ومولدات المستضدات البشرية (HLAs)، والتي تعتبر حاسمة للاستجابة المناعية التكيفية. من خلال تحليل مجموعات TCRβ من 4,144 فردًا تم تحديد نوع HLA لديهم، قاموا بربط حوالي 1 مليون تسلسل TCRβ عام مع HLAs محددة، مما يبرز الخصوصية لنوعيات HLA الفريدة والأزواج من الهتيروديمرات…
-
دراسة ارتباط الجينوم على مستوى الجينوم لأمراض اللب والجذر
2025 | المؤلف: Aino Salminen وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: جراحة الفم (Oral Surgery)في هذه الدراسة، أجرى المؤلفون دراسة ارتباط جينومي واسعة النطاق (GWAS) للتحقيق في العوامل الوراثية المرتبطة بالعدوى السنية، التي تؤثر على أكثر من 80% من السكان البالغين بسبب النشاط الميكروبي وقابلية المضيف. باستخدام بيانات من سجل الصحة الفنلندي وقاعدة بيانات جينوتيب FinnGen، قاموا بتحليل الحالات التي لديها على الأقل تشخيص ICD10 واحد للأمراض اللبية أو…
-
رؤى جينومية وجينية حول جينات البازلاء لمندل
2025 | المؤلف: Cong Feng وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علوم النبات (Plant Science)في هذا القسم، يقدم المؤلفون نهجًا شاملاً يدمج خريطة جينومية قائمة على التسلسل مع خريطة تنوع ظاهري قائمة على الصفات، جنبًا إلى جنب مع تحليلات ارتباط الهبلايوتype-الظاهرة. يتم تطبيق هذه المنهجية على مجموعة كبيرة من جينات البازلاء، بهدف تحديد هويات الجينات والسياقات الجينومية للأليلات المرتبطة بسبع صفات كلاسيكية لمندل. تشير النتائج إلى أن هذا الإطار…
-
أليل CP24 الناقص يحدد التباين في التثبيط غير الضوئي الديناميكي وكفاءة نظام الضوء الثاني في الذرة
2025 | المؤلف: John N. Ferguson وآخرون | المجلة: The Plant Cell | المجال: علوم النبات (Plant Science)تبحث هذه الدراسة في البنية الجينية التي تكمن وراء التثبيط غير الضوئي (NPQ) وكفاءة نظام الضوء الثاني (PSII) في الذرة (Zea mays L.)، وهي محصول يستخدم مسار التمثيل الضوئي C4. باستخدام تقنيات الفينوتيبينغ عالية الإنتاجية ورسم خرائط المواقع الجينية الكمية (QTL) ضمن مجموعة سكانية متعددة الآباء من الجيل المتقدم (MAGIC)، تحدد الدراسة تباينًا جينيًا كبيرًا…