الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: أمراض الإنترفيرون
-
متغير موقع الربط المتجانس في SAMHD1 يظهر تعبيرًا متغيرًا لمتلازمة أيكاردي-غوتييرز النوع 5: تقرير حالة ومراجعة أدبية A homozygous splice-site variant in SAMHD1 shows variable expressivity of Aicardi-Goutières syndrome type 5: a case report and literature review
2026 | المؤلف: Hammad Yousaf وآخرون | المجلة: Frontiers in Pediatrics | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش هذه الفقرة متلازمة أيكاردي-غوتييرز النوع 5 (AGS5)، وهو اضطراب جيني نادر مرتبط بطفرة في جين SAMHD1، يتميز بمجموعة من الأعراض العصبية بما في ذلك صغر الرأس وتأخر النمو. تقدم الدراسة حالة تتعلق بشقيقين من عائلة باكستانية قريبة، ظهرا مظاهر غير نمطية لـ AGS5، مثل تأخر النمو العصبي المبكر وضمور العضلات، لكنهما افتقرا بشكل ملحوظ…
-
زيادة إنتاج الإنترفيرون من النوع الأول المعتمد على TLR7 بواسطة pDCs هو السبب وراء التهاب الأصابع الوبائي Enhanced TLR7-dependent production of type I interferon by pDCs underlies pandemic chilblains
2026 | المؤلف: Fanny Saidoune وآخرون | المجلة: The Journal of Experimental Medicine | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش هذه الفقرة العلاقة بين التهاب الأصابع و COVID-19، مقترحة أن الاستجابات المفرطة لنوع I من الإنترفيرون (I-IFN) قد تساهم في تطور التهاب الأصابع خلال الجائحة. حددت الدراسة توقيع I-IFN العابر في آفات التهاب الأصابع، والذي يتميز بتسلل خلايا دندريتية بلازموسيتويد نشطة (pDCs). كان المرضى الذين يظهرون التهاب الأصابع عمومًا بدون أعراض أو يعانون من…