الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: إدارة الكالسيوم الميتوكوندري

الفشل الطاقي الميتوكوندري هو السبب وراء اعتلال الأعصاب الحسية المرتبط بـ FLVCR1 Mitochondrial energetic failure underlies FLVCR1-related sensory neuropathy

2026 | المؤلف: Francesca Bertino وآخرون | المجلة: Communications Biology | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

تقدم هذه القسم نظرة عامة على اضطرابات فقدان الألم الوراثية، التي تتميز بخلل في الإحساس بالألم، وهي مجموعة متنوعة من الأمراض النادرة. تركز الدراسة على جين مستقبل فيروس لوكيميا القطط المجموعة C (FLVCR1)، الذي تم ربطه سابقًا باعتلال الأعصاب الحسية، وتبلغ عن حالتين جديدتين من المرض مع متغيرات مسببة للمرض في هذا الجين. تم تقديم…