الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: إعادة ترتيب الجينات
-
VACmap: أداة دقيقة لمطابقة القراءات الطويلة لكشف الترتيبات الجينومية المعقدة
2026 | المؤلف: Hongyu Ding وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش هذه الفقرة الدور الحاسم لمحاذاة التسلسل في أبحاث الجينوم والتشخيصات السريرية، لا سيما في اكتشاف التغيرات الهيكلية المعقدة (SVs) مثل الانقلابات، والتكرارات، وتحويلات الجينات. يقدم المؤلفون VACmap، وهو نهج جديد للم mapping غير الخطي يعزز بشكل كبير من اكتشاف وتوصيف التغيرات الجينية. يظهر VACmap تحسنًا ملحوظًا في معدلات اكتشاف التكرارات، حيث زادت من 20%…
-
عملية الكسر/النسخ/الاندماج تفسر إعادة الترتيبات المعقدة وتضخيم الحمض النووي الجزئي
2026 | المؤلف: C Zhang وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، تم ضمان الامتثال الأخلاقي وفقًا للوائح المحلية. تم الحصول على الوصول إلى البيانات المستخدمة في البحث من التحالف الدولي لجينوم السرطان (ICGC)، الذي سهلته مكتب الامتثال للوصول إلى بيانات ICGC تحت المرجع DACO-2877. يبرز هذا الالتزام بالمعايير الأخلاقية وبروتوكولات الوصول إلى البيانات المناسبة نزاهة منهجية البحث المستخدمة. في هذا القسم، يوضح المؤلفون…
-
جينومات جميع أسماك الرئة تُفيد في توسيع الجينوم وتطور رباعيات الأطراف
2024 | المؤلف: Manfred Schartl وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علوم النبات (Plant Science)في هذه الدراسة، أجرى المؤلفون تحليلات جينومية شاملة لثلاثة سلالات حية من سمك الرئة، مستفيدين من تقنيات تسلسل الحمض النووي المتقدمة والمعلوماتية الحيوية لتحقيق تجميع الجينوم على مستوى الكروموسوم. تسلط الأبحاث الضوء على الدور المهم للعناصر القابلة للنقل (TEs) في دفع توسع الجينوم، مع ملاحظات ملحوظة للاختلافات بين سلالات سمك الرئة والسمندل. على وجه الخصوص،…
-
تثبيط المينين باستخدام ريفومينيب لسرطان الدم الحاد المتكرر أو المقاوم المعاد ترتيب KMT2A (AUGMENT-101)
2024 | المؤلف: Ghayas C. Issa وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Oncology | المجال: أمراض الدم (Hematology)يقدم قسم ورقة البحث النتائج من دراسة AUGMENT-101، التي قيمت فعالية وسلامة revumenib، وهو مثبط جزيئي صغير يستهدف تفاعل المينين-لايسين ميثيل ترانسفيراز 2A (KMT2A)، في المرضى الذين يعانون من اللوكيميا الحادة المعادة/المقاومة (R/R) المعاد ترتيبها KMT2A. تم إجراء الدراسة عبر 22 موقعًا سريريًا في خمس دول، حيث تم تسجيل الأفراد الذين تتراوح أعمارهم من 30…