الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: اختلال التعبير الجيني
-
الاضطرابات النوم المحفوظة في متلازمة FOXP1 تنشأ من عدم تنظيم التطور للإشارات الببتيدية Conserved sleep disturbances in FOXP1 syndrome originate from developmental dysregulation of peptidergic signaling
2026 | المؤلف: Mireia Coll-Tané وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: علم الأعصاب الإدراكي (Cognitive Neuroscience)تسلط ورقة البحث الضوء على انتشار اضطرابات النوم لدى الأفراد الذين يعانون من الاضطرابات النمائية العصبية (NDDs)، حيث تؤثر على ما يصل إلى 86% من هذه الفئة مقارنة بـ 20% في الأطفال الذين يتطورون بشكل طبيعي. تؤثر هذه الاضطرابات بشكل كبير على جودة الحياة، وغالبًا ما تكون أكثر من القضايا المعرفية أو البدنية الأخرى. على…
-
مرض جديد ناتج عن متغيرات SF3B3 الجديدة A novel spliceosomopathy caused by de novo SF3B3 variants
2026 | المؤلف: Luciana Musante وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تحدد هذه الدراسة نوعًا جديدًا من الأمراض المرتبطة بالسبلايسوسوم مرتبطًا بالتغيرات المتغايرة الجديدة في جين SF3B3، الذي يشفر وحدة فرعية من مجمع SF3b السبلايسوسومي. شملت الدراسة تحليلات جينومية، ومحاكاة ديناميات جزيئية، وتقييمات وظيفية لفيبروبلاستات مأخوذة من مرضى من 24 فردًا غير مرتبطين. تكشف النتائج عن نمط سريري متسق يتميز باضطراب طيف التوحد (ASD)، وتأخر في…