الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: ارتباط النمط الجيني بالنمط الظاهري
-
أنماط جينية غير متوقعة مرتبطة بحالات الأطفال الشديدة تم تحديدها في مجموعة سكانية صحية Unexpected genotypes associated with severe paediatric conditions identified in a healthy population cohort
2026 | المؤلف: Yasmin M. Bylstra وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف الدراسة آثار الفحص الجيني في مجموعة صحية، مع التركيز على تصنيف المتغيرات الجينية ونتائجها الصحية المحتملة. من خلال تحليل الجينومات الكاملة من 9,637 مشاركًا غير مرتبطين في سنغافورة، ركزت الأبحاث على 1,619 جينًا مرتبطًا بأمراض الأطفال الشديدة. قامت التحليلات بتقييم العلاقة بين المتغيرات المسببة والأنماط الظاهرة المتوقعة، مع مراعاة عوامل مثل تأثير البروتين، وأنماط…
-
المظاهر العصبية لمتلازمة ألغروف في المرضى الذين يحملون متغير p.Ser263Pro المؤسس المحتمل في جين AAAS Neurological manifestations of Allgrove syndrome in patients carrying a potentially founder p.Ser263Pro variant in the AAAS gene
2026 | المؤلف: Ewa Juścińska وآخرون | المجلة: Neurogenetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)متلازمة أولغروف (AS) هي اضطراب نادر متنحي مرتبط بالصبغيات يتميز بثلاثي من الأعراض: عسر البلع، نقص الدموع، وقصور الغدة الكظرية المقاوم لـ ACTH. غالبًا ما يتم تشخيص الحالة بشكل غير كافٍ بسبب تطور أعراض عصبية غير محددة متنوعة مع مرور الوقت. على الرغم من أن معدل حدوث AS غير معروف، إلا أنه تم الإبلاغ عن…
-
التعرف على نقص إنزيم الأدينوزين دياميناز 2 من الداخل والخارج Getting to know adenosine deaminase 2 deficiency inside and out
2026 | المؤلف: Lisa Ehlers وآخرون | المجلة: Journal of Allergy and Clinical Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)يوفر هذا القسم نظرة عامة على التحديات المستمرة في الإدارة السريرية لنقص إنزيم الأدينوزين دياميناز 2 (DADA2)، مع تسليط الضوء على تعقيد المرض وعدم الفهم الكافي لآلياته الأساسية. ويؤكد على الحاجة الملحة لخيارات علاج بديلة، خاصة للمرضى الذين يعانون من فشل نخاع العظم والذين لا يستجيبون لمثبطات عامل نخر الورم (TNFi). يدعو المؤلفون إلى نهج…