الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: استشارة وراثية
-
هل يؤثر اختبار الجينات على الوصمة في التوحد: مراجعة شاملة
2026 | المؤلف: Ciara J. Molloy وآخرون | المجلة: Journal of Community Genetics | المجال: علم الأعصاب الإدراكي (Cognitive Neuroscience)تستكشف هذه المراجعة نطاق العلاقة بين الاختبارات الجينية والوصمة في سياق التوحد، متميزة بين الوصمة العامة، والوصمة الذاتية، ووصمة الأقران. تلخص المراجعة النتائج من 25 مقالًا، تركز بشكل أساسي على تجارب أولياء أمور الأفراد المصابين بالتوحد ومجموعة أصغر من البالغين المصابين بالتوحد. تشمل المخاوف الرئيسية المتعلقة بالوصمة التي تم تحديدها التمييز الاجتماعي وتأمين الصحة، ومشاعر…
-
إرشادات ERN GENTURIS حول المشورة بشأن الخيارات الإنجابية للأفراد الذين يعانون من متلازمة الاستعداد للسرطان (بما في ذلك جينتوريس)
2026 | المؤلف: Said Farschtschi وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم متلازمات الاستعداد للإصابة بالسرطان (CPSs)، والتي تشمل مجموعة متنوعة من الاضطرابات الجينية التي تزيد بشكل كبير من خطر تطور الأورام مقارنة بالسكان العامين. تشكل هذه المتلازمات تحديات إنجابية للأفراد المتأثرين بسبب إمكانية نقل التغيرات الجينية المسببة للأمراض إلى نسلهم. هناك فجوة ملحوظة في توفير الاستشارات الإنجابية، تعزى إلى نقص في المتخصصين في…
-
السمنة أحادية الجين بسبب نقص MC4R: دروس من حالة متعددة الأجيال
2026 | المؤلف: Eleni Z. Giannopoulou وآخرون | المجلة: Molecular and Cellular Pediatrics | المجال: الأنظمة الصماء والذاتية (Endocrine and Autonomic Systems)يتناول هذا القسم من ورقة البحث عائلة من أربعة أجيال لديها تاريخ من السمنة المبكرة المرتبطة بطفرة محتملة المرض في جين مستقبل الميلانوكورتين 4 (MC4R). المريض الرئيسي، وهي فتاة تبلغ من العمر 7 سنوات، أظهرت سمنة شديدة منذ سن 2، تتميز بفرط الشهية، وطول القامة، واضطراب الدهون. على الرغم من التدخلات في نمط الحياة، استمر…
-
زيادة تكرار طفرات التوسع المتكرر عبر مختلف السكان
2024 | المؤلف: Kristina Ibáñez وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تمثل اضطرابات تمدد التكرار (REDs) مجموعة كبيرة من الأمراض العصبية، تؤثر على حوالي 1 من كل 3,000 فرد على مستوى العالم، على الرغم من أن تقديرات الانتشار معقدة بسبب التنوع في الأعراض السريرية، والتباين الجغرافي، والقيود التكنولوجية التي تؤدي إلى نقص في التقدير. باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 82,176 فردًا عبر مجموعات سكانية مختلفة،…