الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: استشارة وراثية
-
تقييم نماذج اللغة الكبيرة لاستشارة الآباء حول الساد الخلقي: السلامة، قابلية القراءة، وترجمة المعرفة للمعلومات التنموية والوراثية
2026 | المؤلف: Liping Jiang وآخرون | المجلة: Frontiers in Cell and Developmental Biology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقيّم هذه الدراسة أداء خمسة نماذج لغة كبيرة (LLMs) صينية متاحة للجمهور في تقديم الإرشادات حول الساد الخلقي (CC)، وهو سبب رئيسي لفقدان البصر لدى الأطفال. تم إجراء تحليل مقارن مقطعي باستخدام ثلاثين سؤالًا موحدًا تم تطويره بواسطة أطباء عيون كبار، مع التركيز على تطور العدسة، وعلم الأسباب، والمخاطر الجينية. تم تقييم النماذج من حيث…
-
رحلة تشخيص المرضى الذين يعانون من متلازمة نقص المناعة النادرة الناتجة عن تنشيط كيناز PI3 دلتا (APDS): دراسة حالة من استبيانات الخبراء والمرضى
2026 | المؤلف: Hermann Maximilian Wolf وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش قسم ورقة البحث التحديات المرتبطة بتشخيص وعلاج متلازمة كيناز الفوسفوإنوزيتيد 3 المفعلة دلتا (APDS)، وهو خطأ نادر جداً في المناعة. أظهرت الدراسة، التي أجريت من خلال مقابلات شبه منظمة مع ستة مرضى أو أولياء أمور وأربعة أطباء مناعة سريرية في النمسا وألمانيا وسويسرا، تأخيراً تشخيصياً متوسطاً لعدة سنوات. يُعزى هذا التأخير إلى ندرة وتنوع…
-
تجارب الآباء في تلقي نتائج فحص الجينوم للمواليد الجدد: نتائج من دراسة BabyScreen+
2026 | المؤلف: Erin Tutty وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)الدراسة النوعية حول فحص حديثي الولادة الجينومي (gNBS) تهدف إلى تقييم تجارب الآباء بعد استلام نتائج gNBS من مبادرة BabyScreen+، التي قامت بفحص 1,000 مولود جديد لأكثر من 600 حالة وراثية شديدة مع خيارات إدارة متاحة. من خلال المقابلات التي أجريت بعد ثلاثة أشهر من الحصول على النتائج، استخدمت الدراسة تحليلًا موضوعيًا انعكاسيًا مسترشدًا بالوصف…
-
استراتيجيات أوروبية ذات أولوية للوصول المستدام إلى استشارات جينية عالية الجودة في السرطان: دراسة دلفي
2026 | المؤلف: J. Matt McCrary وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تحدد هذه القسم الأهداف والنتائج لمشروع يتماشى مع خطة أوروبا لمكافحة السرطان، التي تؤكد على دمج الخدمات الجينية في الوقاية والعلاج الشخصي من السرطان. حدد المشروع الحواجز الحرجة أمام الاستشارة الجينية في أوروبا، بما في ذلك الثقافة الجينية، ونقص القوى العاملة، وقضايا التعويض. أسفرت دراسة دلفي التي شملت 77 من أصحاب المصلحة من مجالات الجينات،…
-
هل يؤثر اختبار الجينات على الوصمة في التوحد: مراجعة شاملة
2026 | المؤلف: Ciara J. Molloy وآخرون | المجلة: Journal of Community Genetics | المجال: علم الأعصاب الإدراكي (Cognitive Neuroscience)تستكشف هذه المراجعة نطاق العلاقة بين الاختبارات الجينية والوصمة في سياق التوحد، متميزة بين الوصمة العامة، والوصمة الذاتية، ووصمة الأقران. تلخص المراجعة النتائج من 25 مقالًا، تركز بشكل أساسي على تجارب أولياء أمور الأفراد المصابين بالتوحد ومجموعة أصغر من البالغين المصابين بالتوحد. تشمل المخاوف الرئيسية المتعلقة بالوصمة التي تم تحديدها التمييز الاجتماعي وتأمين الصحة، ومشاعر…
-
المتلازمات الوراثية للأورام في سرطان الإناث: رؤى حول الاستعداد الوراثي للسرطان والآثار السريرية
2026 | المؤلف: Annika Krückel وآخرون | المجلة: Archives of Gynecology and Obstetrics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على متلازمات الأورام الوراثية التي تؤثر بشكل كبير على سرطان الثدي وسرطانات النساء، وخاصة تلك التي تؤثر على النساء. يبرز أن نسبة كبيرة من هذه الأورام مرتبطة بالعوامل الوراثية، مع تحول في ممارسات الاختبار الجيني من التركيز فقط على متغيرات BRCA1/2 إلى مجموعة أوسع من المتغيرات المسببة للأمراض في الجينات…
-
إرشادات ERN GENTURIS حول المشورة بشأن الخيارات الإنجابية للأفراد الذين يعانون من متلازمة الاستعداد للسرطان (بما في ذلك جينتوريس)
2026 | المؤلف: Said Farschtschi وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم متلازمات الاستعداد للإصابة بالسرطان (CPSs)، والتي تشمل مجموعة متنوعة من الاضطرابات الجينية التي تزيد بشكل كبير من خطر تطور الأورام مقارنة بالسكان العامين. تشكل هذه المتلازمات تحديات إنجابية للأفراد المتأثرين بسبب إمكانية نقل التغيرات الجينية المسببة للأمراض إلى نسلهم. هناك فجوة ملحوظة في توفير الاستشارات الإنجابية، تعزى إلى نقص في المتخصصين في…
-
التفضيلات والمواقف والآراء بشأن الفحص الجيني لحديثي الولادة (gNBS) للأمراض النادرة: مراجعة منهجية للأدبيات وتلخيص من 2009 إلى 2022
2026 | المؤلف: Sylvia Martin وآخرون | المجلة: Orphanet Journal of Rare Diseases | المجال: علم الوراثة (Genetics)تسلط مراجعة الأدبيات المنهجية حول فحص حديثي الولادة الجيني (gNBS) الضوء على دوره في الكشف المبكر عن الأمراض النادرة، مما يقلل بشكل كبير من وفيات الرضع والمضاعفات طويلة الأمد. قامت المراجعة، التي تتبع إرشادات PRISMA، بتحليل 112 مقالة من مجموعة تضم 4,519 سجلاً، مع التركيز على الحواجز والفرص والمواقف المتعلقة بـ gNBS. تشمل الفرص الرئيسية…
-
السمنة أحادية الجين بسبب نقص MC4R: دروس من حالة متعددة الأجيال
2026 | المؤلف: Eleni Z. Giannopoulou وآخرون | المجلة: Molecular and Cellular Pediatrics | المجال: الأنظمة الصماء والذاتية (Endocrine and Autonomic Systems)يتناول هذا القسم من ورقة البحث عائلة من أربعة أجيال لديها تاريخ من السمنة المبكرة المرتبطة بطفرة محتملة المرض في جين مستقبل الميلانوكورتين 4 (MC4R). المريض الرئيسي، وهي فتاة تبلغ من العمر 7 سنوات، أظهرت سمنة شديدة منذ سن 2، تتميز بفرط الشهية، وطول القامة، واضطراب الدهون. على الرغم من التدخلات في نمط الحياة، استمر…
