الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: التعدد الجيني
-
كتالوج شامل للتكرارات المتتالية في الجينوم البشري
2026 | المؤلف: Readman Chiu وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)قسم “طرق” يوضح التصميم التجريبي والأساليب التحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون منهجية كمية، تتضمن تحليلات إحصائية لتقييم البيانات المجمعة. تضمنت التقنيات المحددة تحليل الانحدار لتقييم العلاقات بين المتغيرات وANOVA لمقارنة متوسطات المجموعات. تم تحديد حجم العينة بناءً على تحليل القوة لضمان قوة إحصائية كافية لاكتشاف التأثيرات المهمة. شملت جمع البيانات استبيانًا منظمًا تم إدارته…
-
رسم خريطة المشهد الجيني عبر 14 اضطرابًا نفسيًا
2025 | المؤلف: Andrew D. Grotzinger وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)تتناول الورقة البحثية المشهد الجيني لـ 14 اضطرابًا نفسيًا، كاشفة عن تداخل كبير في الأمراض والوراثة بينها. باستخدام تحليلات إحصائية وجينية وظيفية متقدمة على مجموعة بيانات كبيرة تضم 1,056,201 حالة، حددت الدراسة خمسة عوامل جينية أساسية تمثل حوالي 66% من التباين الجيني عبر هذه الاضطرابات. ومن الجدير بالذكر أن العوامل المرتبطة بالفصام واضطراب ثنائي القطب…
-
تعدد أشكال CYP2D6 وتركيز الإندوكسيفين في المرضى الصينيين المصابين بسرطان الثدي
2025 | المؤلف: Cong Xue وآخرون | المجلة: BMC Cancer | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تدرس هذه الدراسة الاستباقية تأثير تعدد أشكال الجينات CYP2D6 على تركيزات البلازما من الإندوكسيفين في مرضى سرطان الثدي الصينيين الذين يخضعون لعلاج التاموكسيفين. أجريت الدراسة من أغسطس 2015 إلى يونيو 2018، وشملت 110 مرضى، حيث تم تقييم الأليلات المتغيرة لـ CYP2D6 من خلال تسلسل سانجر وقياس مستويات الإندوكسيفين باستخدام كروماتوغرافيا السائل عالية الأداء مع قياس…
-
صحة الفم لدى المراهقين: علامات الالتهاب اللثوي خلال علاج تقويم الأسنان باستخدام أجهزة التقويم الشفافة
2025 | المؤلف: Carolin Kredig وآخرون | المجلة: Clinical Oral Investigations | المجال: تقويم الأسنان (Orthodontics)هذه الدراسة الاستباقية بحثت في التهاب اللثة لدى المراهقين الذين يخضعون لعلاج تقويم الأسنان باستخدام أجهزة التقويم الشفافة (Invisalign® Teen). كانت الأهداف الرئيسية تشمل تقييم وجود 11 نوعًا من البكتيريا المرتبطة بالتهاب اللثة، وقياس تركيزات ميتالوبروتيناز المصفوفة النشطة-8 (aMMP-8) في سائل اللثة، وفحص تأثير الأنماط الجينية لتعدد أشكال IL-1 على صحة اللثة. تم مراقبة خمسين…
-
توضيح وتوصيف مواقع الأجسام المضادة و polymorphism CDR3 في الجاموس المائي (Bubalus bubalis)
2025 | المؤلف: Yunlan Deng وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تقوم هذه الدراسة بتوصيف منهجي لمواقع الأجسام المضادة (Ig) في الجاموس، مما يعالج فجوة كبيرة في فهم وظيفتها المناعية. استخدمت الأبحاث التجميع الجينومي لجاموس مره (NDDB_SH_1) لتوضيح مواقع الأجسام المضادة بناءً على الأنماط الوظيفية، وتسلسلات إشارات إعادة التركيب (RSS)، والميزات الهيكلية للجينات المتغيرة (V)، والتنوع (D)، والانضمام (J)، والثابتة (C). سهلت تسلسل الجينوم عالي الإنتاجية…
-
التحرير الوراثي متعدد الجينات القابل للتوريث: الحدود التالية في الطب الجينومي؟
2025 | المؤلف: Peter M. Visscher وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على المنهجيات المتنوعة ومجالات البحث المعنية في الدراسة، مع تسليط الضوء على الطبيعة متعددة التخصصات للعمل. يذكر استخدام خطوط خلايا حقيقية النواة، والتي تعتبر حاسمة للتجارب البيولوجية، جنبًا إلى جنب مع التطبيقات في علم الحفريات وعلم الآثار، مما يشير إلى نطاق واسع يشمل كل من التحقيقات البيولوجية التاريخية والمعاصرة. بالإضافة…
-
تحليل وباء بروسيلة المالطية في شينجيانغ: تحديد النمط، التعدد الشكلي، مقاومة المضادات الحيوية والتتبع
2024 | المؤلف: Xiaowen Yang وآخرون | المجلة: Annals of Clinical Microbiology and Antimicrobials | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس الدراسة وبائيات Brucella spp.، وخاصة Brucella melitensis biovar 3، في شينجيانغ، حيث أعادت البروسيلوز الظهور كتهديد حيواني كبير. تم تحديد ما مجموعه 144 عزلة من Brucella باستخدام طرق تقليدية وتسلسل 16S rRNA، إلى جانب تحليل تكرار عدد المتغيرات متعدد المواقع (MLVA)، واختبار مقاومة الأدوية، واكتشاف تعدد الأشكال النوكليوتيدية على مستوى الجينوم الكامل (wgSNP). تكشف…