الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: التيلومير
-
توجيه SFPQ لترسيب الهيستون H3.3 إلى حلقات R في تكرارات الحمض النووي لحماية استقرار الجينوم
2026 | المؤلف: Alessandro Ferrando وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم المناعة (Immunology)تعتبر حلقات R هياكل من الأحماض النووية ثلاثية السلاسل تتكون من ثنائي RNA:DNA هجين وحلقة DNA مفردة مشردة، والتي يمكن أن تؤدي إلى عدم استقرار الجينوم عندما تتشكل بشكل غير مجدول أو تستمر لفترة طويلة. الجينوم البشري، الذي يتكون حتى 75% من عناصر DNA المتكررة، عرضة بشكل خاص لتكوين حلقات R. تحدد هذه الدراسة بروتين…
-
إعادة التفكير في علم الجينوم لضمور العضلات الفكي الكتفي في عصر التيلومير إلى التيلومير: الفخاخ في المنظر الخفي لتكرارات D4Z4
2026 | المؤلف: Valentina Salsi وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يتناول قسم الورقة البحثية الأسس الجينية لضمور العضلات الفاسيواسكابولوهوميرالي (FSHD)، والذي يرتبط بتقليل مجموعة الماكروساتيلت D4Z4 في الموقع 4q35 على هابلوتيب 4qA المسموح به. يسهل هذا التقليل التعبير المستقر لعامل النسخ DUX4. ينتقد المؤلفون النماذج التشخيصية والميكانيكية الحالية التي تعتمد على الجينوم المرجعي غير المكتمل GRCh38/hg38، والذي يفترض أن تكرارات D4Z4 تقع بشكل أساسي في…
-
الجينوم المرجعي لخط الخلايا البشرية ثنائية الصيغة الصبغية RPE-1
2025 | المؤلف: Emilia Volpe وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)لقد مكنت التقدمات الأخيرة في تقنيات التسلسل من تجميع الجينومات من الطرف إلى الطرف (T2T)، كما يتضح من جينوم T2T CHM13، الذي يوفر تمثيلًا شاملاً للجينوم البشري. ومع ذلك، فإن تطبيقه في التجارب الوظيفية مقيد بسبب التباينات مع جينومات أنظمة بيولوجية محددة. لمعالجة هذه القيود، يقدم المؤلفون RPE1v1.1، وهو تجميع جينوم ثنائي الصيغة الصبغية شبه…
-
تجميع الجينوم من طرف التيلومير إلى طرف التيلومير مقترنًا ببيانات متعددة الأوميك يوفر رؤى حول تطور القمح الخبزي سداسي الصيغة الصبغية
2025 | المؤلف: Shoucheng Liu وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علوم النبات (Plant Science)يقدم القسم تحليلًا مقارنًا لتجميعات جينوم القمح CS-IAAS و CS RefSeq (الإصدار 2.1)، مع تسليط الضوء على الفروق المهمة في إحصائيات جينومية مختلفة. يتكون تجميع CS-IAAS من 14.51 مليار قاعدة مثبتة، متجاوزًا 14.01 مليار قاعدة في CS RefSeq بنسبة 3.57%. ومن الجدير بالذكر أن CS-IAAS يظهر انخفاضًا ملحوظًا في الفجوات (0 مقارنة بـ 183,603 في…
-
التسلسل الكامل والتحليل المقارن لكروموسومات الجنس في القردة
2024 | المؤلف: Kateryna D. Makova وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم الدراسة تحليلًا شاملاً لكروموسومات الجنس لدى أنواع مختلفة من القردة، مع التركيز على الكروموسوم Y الخاص بالذكور والكروموسوم X، الذي يوجد في كلا الجنسين. باستخدام تقنيات التسلسل المتقدمة، أنشأت الدراسة تجميعات خالية من الفجوات للكروموسومات X وY لخمسة أنواع من القردة العظيمة وقردة أصغر واحدة، كاشفة عن اختلافات هيكلية وتطورية كبيرة. أظهرت الكروموسومات Y…
-
جينومات خالية من الفجوات بين التيلوميرات تكشف عن رؤى حول تطور الفلفل وبيوسينثيس الكابسيسينويد
2024 | المؤلف: Weikai Chen وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)في هذه الدراسة، تم الحصول على المواد النباتية من خط C. annuum ثنائي الصبغيات ‘G1-36576’ والوصول البري C. rhomboideum ‘PI 645680’، المزروعة في بيئة دفيئة في معهد بكين للعلوم الزراعية المتقدمة خلال صيف وخريف 2022. تم حصاد أوراق طازجة من نباتات عمرها أربعة أسابيع لاستخراج الحمض النووي وتسلسله. بالإضافة إلى ذلك، تم جمع أنسجة مختلفة…