DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-024-07473-2
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38811727
تاريخ النشر: 2024-05-29
المؤلف: Kateryna D. Makova وآخرون
الموضوع الرئيسي: الجوانب الوراثية والسريرية لتحديد الجنس والعيوب الكروموسومية
نقاش
تقدم الدراسة تحليلًا شاملاً لكروموسومات الجنس لدى أنواع مختلفة من القردة، مع التركيز على الكروموسوم Y الخاص بالذكور والكروموسوم X، الذي يوجد في كلا الجنسين. باستخدام تقنيات التسلسل المتقدمة، أنشأت الدراسة تجميعات خالية من الفجوات للكروموسومات X وY لخمسة أنواع من القردة العظيمة وقردة أصغر واحدة، كاشفة عن اختلافات هيكلية وتطورية كبيرة. أظهرت الكروموسومات Y تباينًا كبيرًا في الحجم والتعقيد، حيث تميزت بانخفاض القابلية للتوافق وارتفاع مستويات إعادة الهيكلة الهيكلية بسبب مناطق الأمبليكون المحددة للسلالة، والباليندرومات، والعناصر القابلة للنقل. بالمقابل، كانت الكروموسومات X أكثر استقرارًا، محتفظة بمحتوى الجينات وترتيبها من زوجها الأوتوزومي السلفي.
تشير النتائج إلى أن الكروموسوم Y قد خضع لتطور ديناميكي، حيث توسعت العديد من الجينات إلى عائلات متعددة النسخ وبعضها تطور تحت اختيار تنقيحي. كما تسلط الدراسة الضوء على وجود مناطق شبه أوتوزومية (PARs) التي لا تزال تتبادل مع الكروموسوم X، وتحدد متغيرات هيكلية كبيرة قد تكون لها تداعيات وظيفية، خاصة في سلالة الإنسان. ومن الجدير بالذكر أن البحث يبرز التراكم السريع للمتغيرات الهيكلية على الكروموسوم Y مقارنة بالكروموسوم X، مما يشير إلى انحياز أقوى لطفرات الذكور في بعض السلالات. بشكل عام، لا تعزز هذه الدراسة فقط فهم كروموسومات الجنس لدى القردة، بل تقدم أيضًا رؤى قيمة حول تطور الإنسان وعلم الوراثة الحفظية للقردة غير البشرية المهددة بالانقراض.
DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-024-07473-2
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38811727
Publication Date: 2024-05-29
Author(s): Kateryna D. Makova et al.
Primary Topic: Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
Discussion
The research presents a comprehensive analysis of the sex chromosomes of various ape species, focusing on the male-specific Y chromosome and the X chromosome, which is present in both sexes. Utilizing advanced sequencing techniques, the study generated gapless assemblies of the X and Y chromosomes for five great ape species and one lesser ape, revealing significant structural and evolutionary differences. The Y chromosomes exhibited considerable variation in size and complexity, characterized by low alignability and high levels of structural rearrangements due to lineage-specific ampliconic regions, palindromes, and transposable elements. In contrast, the X chromosomes were more stable, retaining gene content and order from their ancestral autosomal pair.
The findings indicate that the Y chromosome has undergone dynamic evolution, with many genes expanding into multi-copy families and some evolving under purifying selection. The study also highlights the presence of pseudoautosomal regions (PARs) that still recombine with the X chromosome, and it identifies significant structural variants that may have functional implications, particularly in the human lineage. Notably, the research underscores the rapid accumulation of structural variants on the Y chromosome compared to the X chromosome, suggesting a stronger male mutation bias in certain lineages. Overall, this work not only enhances the understanding of ape sex chromosomes but also provides valuable insights into human evolution and the conservation genetics of endangered non-human apes.