الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الخلايا الليفية المشتقة من المرضى
-
مرض جديد ناتج عن متغيرات SF3B3 الجديدة A novel spliceosomopathy caused by de novo SF3B3 variants
2026 | المؤلف: Luciana Musante وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تحدد هذه الدراسة نوعًا جديدًا من الأمراض المرتبطة بالسبلايسوسوم مرتبطًا بالتغيرات المتغايرة الجديدة في جين SF3B3، الذي يشفر وحدة فرعية من مجمع SF3b السبلايسوسومي. شملت الدراسة تحليلات جينومية، ومحاكاة ديناميات جزيئية، وتقييمات وظيفية لفيبروبلاستات مأخوذة من مرضى من 24 فردًا غير مرتبطين. تكشف النتائج عن نمط سريري متسق يتميز باضطراب طيف التوحد (ASD)، وتأخر في…
-
نهج الطب الدقيق لمرض نقص المناعة الأولي: أتالورين يضرب الطفرات غير المعنوية مرة أخرى A precision medicine approach to primary immunodeficiency disease: Ataluren strikes nonsense mutations once again
2026 | المؤلف: Laura Lentini وآخرون | المجلة: Molecular Therapy | المجال: علم المناعة (Immunology)يتناول هذا القسم تطبيق دواء محفز القراءة الترجمية (TRID)، أتالورين، كإجراء علاجي لمريض يعاني من مرض نقص المناعة الأولي (PID) الناتج عن طفرة غير متجانسة في جين ربط البيج المستجيب للدهون (LRBA). تسلط الدراسة الضوء على أن الطفرات غير المتجانسة تؤدي إلى أكواد إنهاء مبكرة، مما يؤدي إلى فقدان تعبير بروتين LRBA. من خلال نهج…