الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الطفرة الجينية
-
تحليل المناطق التي تشكل حلقة R يحدد RNU2-2 و RNU5B-1 كجينات اضطرابات النمو العصبي
2025 | المؤلف: Adam Jackson وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث هذه القسم من ورقة البحث في دور حلقات R – هياكل هجين من الحمض النووي والحمض النووي الريبي – في الاضطرابات المندلية البشرية، مع التركيز بشكل خاص على قدرتها على تعزيز الطفرات. يحدد المؤلفون وجود فائض من المتغيرات الجديدة في المناطق الجينومية التي تشكل حلقات R، والتي تُسمى “مناطق حلقات R”، ويجدون أن هذه…
-
تحفيز الطفرات في APOBEC3 يقود إلى مقاومة العلاج في سرطان الثدي
2025 | المؤلف: Avantika Gupta وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)تبحث الدراسة في دور التغيرات الجينية المكتسبة في دفع المقاومة للعلاج الهرموني والعلاج المستهدف في سرطان الثدي النقيلي، مع التركيز على العمليات الطفرية وراء هذه التغيرات. من خلال تحليل مجموعة من 3,880 عينة مريض مع تسلسل الورم-الطبيعي، وجدت الدراسة أن التوقيعات الطفرية المرتبطة بإنزيمات بولي ببتيد مثل إنزيم تعديل mRNA للأبوليبوبروتين B (APOBEC3) كانت شائعة،…
-
تحوير الطفرات في مواقع التشبع لـ 500 مجال بروتين بشري
2025 | المؤلف: Antoni Beltran وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يصف المؤلفون بناء مكتبة شاملة من متغيرات الأحماض الأمينية لمجالات البروتين البشري باستخدام تقنية التخليق الضخم المتوازي المستندة إلى الشرائح الدقيقة (mMPS). المكتبة، التي تُسمى Human Domainome 1، تتكون من 1,230,584 متغير عبر 1,248 مجال بروتين متنوع هيكليًا، مع تحويل كل موضع حمض أميني إلى جميع الأحماض الأمينية الأخرى الـ19. تشير نتائج…
-
بروتين مقاومة الأمراض يحفز تكوين أوليغوميرات لمساعد NLR الخاص به إلى هيكلي مقاوم سداسي لتوسط المناعة الفطرية
2024 | المؤلف: Jogi Madhuprakash وآخرون | المجلة: Science Advances | المجال: علم المناعة (Immunology)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في الديناميات الهيكلية لبروتين NbNRC2، وهو بروتين NLR (نطاق ربط النوكليوتيدات وتكرار غني بالليوسين) مساعد يشارك في الاستجابات المناعية. يكشفون أنه بينما يوجد NbNRC2 كديمر متجانس في حالته المستقرة، فإنه ينتقل إلى هيكل هيكلي شبيه بالإنفلامازوم عند تنشيط المستشعر، كما تم تحديده من خلال المجهر الإلكتروني بالتبريد (cryo-EM). أظهرت تجارب…