الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الطفرة الجينية
-
هندسة الأجسام المضادة المضادة للملاريا توسع أنماط التعرف وتكشف عن تفاعلات متماثلة جديدة تعزز من نطاق الحماية
2026 | المؤلف: J.M. Chun وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: النظرية الحسابية والرياضيات (Computational Theory and Mathematics)لقد أظهر الجسم المضاد وحيد النسيلة L9 فعالية وقائية كبيرة ضد الملاريا لدى الأطفال لمدة تصل إلى ستة أشهر في أفريقيا، وذلك بشكل أساسي من خلال ارتباطه عالي الألفة بتكرارات NVDP الثانوية الثلاثة على بروتين السوروزويت الدائري للملاريا (PfCSP). كانت هذه الدراسة تهدف إلى تعزيز ألفة L9 لتوفير حماية أفضل ضد السلالات النادرة التي تتميز…
-
تحليل المناطق التي تشكل حلقة R يحدد RNU2-2 و RNU5B-1 كجينات اضطرابات النمو العصبي
2025 | المؤلف: Adam Jackson وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث هذه القسم من ورقة البحث في دور حلقات R – هياكل هجين من الحمض النووي والحمض النووي الريبي – في الاضطرابات المندلية البشرية، مع التركيز بشكل خاص على قدرتها على تعزيز الطفرات. يحدد المؤلفون وجود فائض من المتغيرات الجديدة في المناطق الجينومية التي تشكل حلقات R، والتي تُسمى “مناطق حلقات R”، ويجدون أن هذه…
-
تحفيز الطفرات في APOBEC3 يقود إلى مقاومة العلاج في سرطان الثدي
2025 | المؤلف: Avantika Gupta وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)تبحث الدراسة في دور التغيرات الجينية المكتسبة في دفع المقاومة للعلاج الهرموني والعلاج المستهدف في سرطان الثدي النقيلي، مع التركيز على العمليات الطفرية وراء هذه التغيرات. من خلال تحليل مجموعة من 3,880 عينة مريض مع تسلسل الورم-الطبيعي، وجدت الدراسة أن التوقيعات الطفرية المرتبطة بإنزيمات بولي ببتيد مثل إنزيم تعديل mRNA للأبوليبوبروتين B (APOBEC3) كانت شائعة،…
-
تحوير الطفرات في مواقع التشبع لـ 500 مجال بروتين بشري
2025 | المؤلف: Antoni Beltran وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يصف المؤلفون بناء مكتبة شاملة من متغيرات الأحماض الأمينية لمجالات البروتين البشري باستخدام تقنية التخليق الضخم المتوازي المستندة إلى الشرائح الدقيقة (mMPS). المكتبة، التي تُسمى Human Domainome 1، تتكون من 1,230,584 متغير عبر 1,248 مجال بروتين متنوع هيكليًا، مع تحويل كل موضع حمض أميني إلى جميع الأحماض الأمينية الأخرى الـ19. تشير نتائج…
-
بروتين مقاومة الأمراض يحفز تكوين أوليغوميرات لمساعد NLR الخاص به إلى هيكلي مقاوم سداسي لتوسط المناعة الفطرية
2024 | المؤلف: Jogi Madhuprakash وآخرون | المجلة: Science Advances | المجال: علم المناعة (Immunology)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في الديناميات الهيكلية لبروتين NbNRC2، وهو بروتين NLR (نطاق ربط النوكليوتيدات وتكرار غني بالليوسين) مساعد يشارك في الاستجابات المناعية. يكشفون أنه بينما يوجد NbNRC2 كديمر متجانس في حالته المستقرة، فإنه ينتقل إلى هيكل هيكلي شبيه بالإنفلامازوم عند تنشيط المستشعر، كما تم تحديده من خلال المجهر الإلكتروني بالتبريد (cryo-EM). أظهرت تجارب…
-
كيناز مزدوج مرتبط بالغشاء من قمح الإيمر البري يمنح مقاومة واسعة النطاق للعفن البودري
2024 | المؤلف: Miaomiao Li وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)تسلط الأبحاث الضوء على تحديد جين مقاومة العفن البودري واسع الطيف Pm36، المستمد من القمح البري، والذي يشفر كيناز متسلسل مع مجال عبر الغشاء (WTK7-TM). باستخدام مزيج من الاستنساخ القائم على الخريطة، وتسلسل الجينوم طويل القراءة باستخدام PacBio SMRT، والتغيرات الجينية، وتقنيات التحويل، تظهر الدراسة أن كلا من مجالات الكيناز والمجال عبر الغشاء لـ WTK7-TM…