الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تأخر نمو الجنين
-
تحرير التشبع لـ RNU4-2 يكشف عن اضطرابات مهيمنة ومتراجعة متميزة
2026 | المؤلف: Joachim De Jonghe وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يتناول قسم ورقة البحث تحديد وتحليل الوظائف للمتغيرات الجديدة في جين RNU4-2، الذي يشفر RNA نووي صغير مكون من مكونات السبايسوسوم ويُعتبر مرتبطًا بمتلازمة ReNU، وهو اضطراب في النمو العصبي يؤثر على العديد من الأفراد في جميع أنحاء العالم. تستخدم الدراسة تحرير الجينوم المشبع (SGE) لتقييم تأثير المتغيرات في جميع أنحاء RNU4-2، مما يكشف أن…
-
التحليل المنهجي لجينات snRNA يكشف عن متغيرات RNU2-2 المتكررة في الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية
2026 | المؤلف: Elsa Leitão وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم هذا القسم تحليلًا منهجيًا لجينات RNA النووي الصغير (snRNA)، مع التركيز بشكل خاص على المتغير RNU2-2، الذي تم الإشارة إليه في كل من الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية. الدراسة، التي أجريت بالتعاون مع باحثين دوليين، فحصت 200 جين من snRNA المحتمل أن يكون وظيفيًا في مجموعة من 34,329 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة. ومن…
-
تقييم الخصائص الفسيولوجية للأعضاء والهيكل العظمي لتحسين تصنيف الخنازير حديثة الولادة المحدودة النمو
2025 | المؤلف: Pau Salgado-López وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس الدراسة التعرف المبكر على الخنازير التي قد تنمو ببطء عند الولادة من خلال تحليل الصفات الخارجية والداخلية، مما قد يسهل استراتيجيات الإدارة والتغذية المستهدفة لتعزيز كفاءة القطيع. تم تصنيف ما مجموعه 24 خنزيرًا صغيرًا من ستة خنازير أم فائقة الإنتاج إلى أربع مجموعات بناءً على وزن الجسم عند الولادة (BW) ومؤشر كتلة الجسم (BMI)…
-
المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 وU5 في الانقسام الرئيسي تسبب اضطرابات في النمو العصبي من خلال تعطيل الانقسام
2025 | المؤلف: Caroline Nava وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في دور المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 و U5 (snRNA) ضمن الانزيمات الرئيسية، وربطها بالاضطرابات النمائية العصبية، وبالتحديد متلازمة ReNU. من خلال تحليل مجموعة من 23,649 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة، حددت الدراسة 145 فردًا لديهم متغيرات محتملة مسببة للأمراض في RNU4-2 و 21 مع متغيرات في RNU5B-1 و RNU5A-1.…