الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تردد الجينات

مرجع جيني متعدد الأنساب لسكان كيبيك

2026 | المؤلف: Peyton McClelland وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

يتناول القسم المعنون “نظرة عامة” تطوير مرجع جيني متعدد الأنساب يهدف إلى تعزيز فهم التنوع الجيني عبر السكان المتنوعين. هذا المرجع ضروري لتحسين دقة الدراسات الجينومية والطب الشخصي، حيث يعالج قيود قواعد البيانات الجينية الحالية التي تمثل بشكل أساسي الأنساب الأوروبية. من خلال دمج البيانات الجينية من عدة أنساب، يسعى البحث إلى تقديم إطار أكثر…
تحديث انتشار مرض فون ويلبراند العالمي والتنوع العرقي بناءً على تحليل علم الوراثة السكانية

2026 | المؤلف: Omid Seidizadeh وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: أمراض الدم (Hematology)

يُعتبر مرض فون ويلبراند (VWD) الأكثر شيوعًا بين اضطرابات النزيف الوراثية؛ ومع ذلك، فإن انتشاره العالمي وتوزيع الأنماط الظاهرية المختلفة لا يزال غير موصوف بشكل كافٍ. استخدمت هذه الدراسة طرق علم الأوبئة الجينية لتقديم تقديرات أكثر دقة لانتشار VWD على نطاق السكان عبر مجموعات عرقية مختلفة، مستندة إلى بيانات من قاعدة بيانات تجميع الجينوم (gnomAD-v4.1)،…
تسلسل الأمبليكون الحساس والوحدوي لتنوع ومقاومة المتصورة المنجلية لأغراض البحث والصحة العامة

2025 | المؤلف: Andrés Aranda-Díaz وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: الصحة العامة والبيئية وصحة العمل (Public Health, Environmental and Occupational Health)

تقدم البحث MAD 4 HatTeR، وهو لوحة تسلسل مستهدف مصممة للتحليل الشامل لجينوم المتصورة المنجلية. يهدف هذا الأداة إلى تعزيز علم الأوبئة التقليدي للملاريا من خلال توفير بيانات جينومية قابلة للتنفيذ. يركز MAD 4 HatTeR على 165 موضعًا متنوعًا، بما في ذلك الميكروهبلوتايب المتعدد الأليلات وعلامات رئيسية لمقاومة الأدوية والتشخيص، بينما يكون قادرًا أيضًا على…
تكرار الأليلات لـ 12-FGF4RG والارتباط بين النمط الجيني وعدد الأقراص الفقرية المتكلسة المرئية على الأشعة السينية في سلالتي كوتون دو تولير وبلدغ فرنسي

2025 | المؤلف: Vilma Reunanen وآخرون | المجلة: BMC Veterinary Research | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)

تدرس هذه الدراسة الأساس الجيني لمرض القرص الفقري (IVDD) في سلالات الكلاب المصابة بالتشوه الغضروفي، مع التركيز بشكل خاص على إدخال الجين الرجعي 12-FGF4 على الكروموسوم 12. شملت هذه الأبحاث تحليلًا مشتركًا مستقبليًا واستعاديًا للكلاب البالغة الصغيرة من سلالة كوتون دو توليار والبلدغ الفرنسي، حيث تم تقييم تردد الأليل ونسب الجينوتيب لـ 12-FGF4RG، بالإضافة إلى…
المتغيرات غير الصحيحة في جين MC4R مرتبطة بالسمنة في القطط

2025 | المؤلف: Salah Aldin Mousa Basha وآخرون | المجلة: Veterinary Research Communications | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)

تناقش هذه الفقرة الطبيعة متعددة العوامل للسمنة، مع التأكيد على التفاعل بين التأثيرات الجينية والبيئية. تبرز أن بعض سلالات القطط تظهر استعدادًا أكبر للسمنة، مما يشير إلى وجود عنصر جيني (تشاندلر وآخرون 2017). تشير الأبحاث الحديثة إلى أن السمنة تنشأ من تفاعل هذه العوامل الجينية مع الظروف البيئية (جيرجين وآخرون 2023). تم تحديد الجينات الرئيسية…
ظهور طفرات مقاومة للأميتراز والبيريثرويدات في العث الطفيلي Varroa destructor في كندا

2025 | المؤلف: Rassol Bahreini وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم الحشرات (Insect Science)

تُشكل العث الطفيلي الخارجي Varroa destructor تهديدًا كبيرًا لصناعة تربية النحل، لا سيما في كندا، حيث تساهم في خسائر كبيرة في مستعمرات النحل خلال فصل الشتاء. تبحث هذه الدراسة في تطور المقاومة لمبيد العث الاصطناعي أميتراز في تجمعات العث الكندية، إلى جانب تقييم الطفرات المرتبطة بالمقاومة ضد أميتراز والبيريثرويدات. تكشف الأبحاث عن وجود عث مقاوم…
زيادة تكرار طفرات التوسع المتكرر عبر مختلف السكان

2024 | المؤلف: Kristina Ibáñez وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

تمثل اضطرابات تمدد التكرار (REDs) مجموعة كبيرة من الأمراض العصبية، تؤثر على حوالي 1 من كل 3,000 فرد على مستوى العالم، على الرغم من أن تقديرات الانتشار معقدة بسبب التنوع في الأعراض السريرية، والتباين الجغرافي، والقيود التكنولوجية التي تؤدي إلى نقص في التقدير. باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 82,176 فردًا عبر مجموعات سكانية مختلفة،…
كتالوج عميق للتنوع الجيني للبروتينات في 983,578 فردًا

2024 | المؤلف: Kathie Sun وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

تقدم هذه الدراسة كتالوجًا شاملاً لمتغيرات البروتين البشري المشفرة المشتقة من تسلسل الإكسوم لـ 983,578 فردًا، تشمل مجموعة متنوعة من الأنساب. تُعرف هذه المجموعة البيانية باسم مركز جينيات ريجينيرون مليون إكسوم (RGC-ME)، وتتضمن أكثر من 10.4 مليون متغير من نوع الميسنس و1.1 مليون متغير متوقع لفقدان الوظيفة (pLOF). من الجدير بالذكر أن الدراسة تحدد متغيرات…