الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تسلسلات متكررة، حمض نووي
-
تسلسل طويل للعائلات يكشف عن زيادة معدلات الطفرات في الخط الجرثومي وما بعد الإخصاب في الحمض النووي المتكرر
2026 | المؤلف: Michelle D. Noyes وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، استخدم المؤلفون تقنيات تسلسل القراءة الطويلة، بما في ذلك إيلومينا، أكسفورد نانو بور، وباك بايو، لتعزيز اكتشاف الطفرات الجديدة في مجموعة من 73 طفلًا من 42 عائلة مصابة بالتوحد، بإجمالي 157 فردًا. غطت التحليلات 2.77 جيجاباز من الجينوم البشري، كاشفة عن متوسط 95 طفرة جديدة لكل انتقال، تتكون من 87.5 استبدال نوكليوتيد…
-
توجيه SFPQ لترسيب الهيستون H3.3 إلى حلقات R في تكرارات الحمض النووي لحماية استقرار الجينوم
2026 | المؤلف: Alessandro Ferrando وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم المناعة (Immunology)تعتبر حلقات R هياكل من الأحماض النووية ثلاثية السلاسل تتكون من ثنائي RNA:DNA هجين وحلقة DNA مفردة مشردة، والتي يمكن أن تؤدي إلى عدم استقرار الجينوم عندما تتشكل بشكل غير مجدول أو تستمر لفترة طويلة. الجينوم البشري، الذي يتكون حتى 75% من عناصر DNA المتكررة، عرضة بشكل خاص لتكوين حلقات R. تحدد هذه الدراسة بروتين…
-
إعادة التفكير في علم الجينوم لضمور العضلات الفكي الكتفي في عصر التيلومير إلى التيلومير: الفخاخ في المنظر الخفي لتكرارات D4Z4
2026 | المؤلف: Valentina Salsi وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يتناول قسم الورقة البحثية الأسس الجينية لضمور العضلات الفاسيواسكابولوهوميرالي (FSHD)، والذي يرتبط بتقليل مجموعة الماكروساتيلت D4Z4 في الموقع 4q35 على هابلوتيب 4qA المسموح به. يسهل هذا التقليل التعبير المستقر لعامل النسخ DUX4. ينتقد المؤلفون النماذج التشخيصية والميكانيكية الحالية التي تعتمد على الجينوم المرجعي غير المكتمل GRCh38/hg38، والذي يفترض أن تكرارات D4Z4 تقع بشكل أساسي في…
-
جينوم سيليني لاتيفوليا وكروموسوم Y العملاق الخاص به
2025 | المؤلف: Carol Moraga وآخرون | المجلة: Science | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم ورقة البحث تحليلًا شاملاً لتطور الكروموسومات الجنسية في *Silene latifolia*، كاشفة عن رؤى مهمة حول هيكلها ووظيفتها وتاريخها التطوري. تحدد الدراسة أن تمايز الكروموسومات الجنسية بدأ منذ حوالي 11 مليون سنة (MYA) مع ظهور منطقة صغيرة تحتوي على جينات تحديد الجنس GSF وMFF، على الأرجح بسبب انقلابين بارامركزيين على كل من الكروموسوم X وY.…
-
التجميع من جديد لجينوم الميتوكوندريا لنبات الجذور العرقية وتحديد نوعين من تكوينات إعادة التركيب المتماثلة الناتجة عن تسلسلات متكررة
2025 | المؤلف: Guang Yu Zhou وآخرون | المجلة: BMC Genomics | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)في هذه الدراسة، تم تجميع وتوضيح الجينومات الميتوكوندرية والكلوروبلاستية لنبات *Glycyrrhiza glabra*، وهو نبات طبي بارز، بنجاح باستخدام تقنيات تسلسل القراءة القصيرة (Illumina) والطويلة (Oxford Nanopore). وُجد أن الجينوم الميتوكوندري له هيكل دائري يمتد على 421,293 قاعدة مع محتوى GC يبلغ 45.1%، ويحتوي على 56 جينًا موضحًا. كانت إحدى النتائج المهمة هي تحديد 514 تسلسلًا…