الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تسلسل الجينوم الكامل
-
تحليل شامل للجينوم واكتشاف المتغيرات على نطاق واسع باستخدام DRAGEN
2024 | المؤلف: Sairam Behera وآخرون | المجلة: Nature Biotechnology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يقدم قسم “النتائج” النتائج الرئيسية للدراسة، مع تسليط الضوء على نتائج التجارب أو التحليلات التي تم إجراؤها. تشير البيانات إلى وجود ارتباط كبير بين المتغيرات قيد التحقيق، حيث تكشف التحليلات الإحصائية عن قيم p أقل من العتبة التقليدية 0.05، مما يشير إلى دليل قوي ضد فرضية العدم. بالإضافة إلى ذلك، تظهر النتائج أن التدخل المطبق…
-
استكشاف المحددات الجينية لمقاومة المضادات الحيوية في سلالات بروسيلة ميليتينسيس من أصل إنساني وحيواني من الهند
2024 | المؤلف: H Ayoub وآخرون | المجلة: Frontiers in Microbiology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس الدراسة مقاومة المضادات الحيوية (AMR) في *Brucella melitensis*، وهو مسبب للحمى المالطية، مع التركيز بشكل خاص على السلالات من الهند. تم تحليل 24 عزلة من البشر والحيوانات من خلال اختبار حساسية المضادات الحيوية وتسلسل الجينوم الكامل. أظهرت النتائج معدلات مقاومة بنسبة 20.80% للدوكسي سيكلين، و16.67% للسيبروفلوكساسين، و4.17% للكوتريموكسازول، و16.67% للريفامبيسين. ومن الجدير بالذكر أنه…
-
زيادة تكرار طفرات التوسع المتكرر عبر مختلف السكان
2024 | المؤلف: Kristina Ibáñez وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تمثل اضطرابات تمدد التكرار (REDs) مجموعة كبيرة من الأمراض العصبية، تؤثر على حوالي 1 من كل 3,000 فرد على مستوى العالم، على الرغم من أن تقديرات الانتشار معقدة بسبب التنوع في الأعراض السريرية، والتباين الجغرافي، والقيود التكنولوجية التي تؤدي إلى نقص في التقدير. باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 82,176 فردًا عبر مجموعات سكانية مختلفة،…
-
ملف ميتابولومي للشيخوخة البيولوجية في 250,341 فردًا من بنك المملكة المتحدة الحيوي
2024 | المؤلف: Shiyu Zhang وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في الملف المعقد للميتابولوم المرتبط بالشيخوخة من خلال تحليل 325 علامة حيوية للتصوير بالرنين المغناطيسي النووي (NMR) من مجموعة كبيرة تضم 250,341 مشاركًا من بنك المملكة المتحدة. تحدد الدراسة 54 علامة حيوية مرتبطة بالشيخوخة مرتبطة بالوفيات من جميع الأسباب وتستخدم دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 95,372…
-
المشهد الجينومي لـ 2,023 سرطان قولون ومستقيم
2024 | المؤلف: Alex J. Cornish وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأمراض والطب الشرعي (Pathology and Forensic Medicine)تقدم ورقة البحث تحليلًا جينوميًا شاملًا لسرطان القولون والمستقيم (CRC) من خلال تسلسل الجينوم الكامل لـ 2,023 عينة من مشروع الجينومات 100,000 في المملكة المتحدة. تحدد هذه الدراسة أكثر من 250 جينًا محتملاً للسائق، العديد منها لم يرتبط سابقًا بـ CRC أو أنواع السرطان الأخرى، وتكشف عن تغييرات جينومية متكررة تتجاوز المناطق المشفرة. يصنف المؤلفون…
-
تحليل تسلسل الجينوم الكامل لبكتيريا بروسيلا من البشر والحيوانات الأليفة والحياة البرية في جنوب أفريقيا
2024 | المؤلف: Koketso Desiree Mazwi وآخرون | المجلة: The Journal of Microbiology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تبحث هذه الدراسة في التركيب الجينومي السكاني لبكتيريا Brucella spp.، وبشكل خاص Brucella abortus وB. melitensis، في جنوب أفريقيا، حيث تشكل البروسيلوز مخاطر صحية كبيرة على البشر والحيوانات الأليفة والحياة البرية. قامت الدراسة بتسلسل الجينومات الكاملة لـ 19 عينة استرجاعية وحللتها باستخدام هوية النوكليوتيد المتوسطة (ANI) والبانجينوميات وطرق تعدد الأشكال النوكليوتيدية الفردية للجينوم الكامل (wgSNP).…
-
vSNP: خط أنابيب SNP لتوليد مصفوفات SNP الشفافة وأشجار النشوء والتطور من مجموعات بيانات تسلسل الجينوم الكامل
2024 | المؤلف: Jessica Hicks وآخرون | المجلة: BMC Genomics | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تعتبر أنبوب vSNP أداة متخصصة تم تطويرها على مدار العقد الماضي لمعالجة التحديات الفريدة التي تواجهها المختبرات التشخيصية أثناء التحقيقات في تفشي الأمراض. تسهل تسلسل الجينوم الكامل بسرعة وتضمن التحقق من دقة التسلسل والتحقق منها عبر مختلف مسببات الأمراض. ينتج الأنبوب مخرجات سهلة الاستخدام، بما في ذلك مصفوفات SNP والأشجار النشوء والتطور، والتي تم تصميمها…
-
استراتيجيات أكورديون الجينوم لفيروس جدري القرود
2024 | المؤلف: Sara Monzón وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الفيروسات (Virology)في هذا القسم، يحدد المؤلفون نهجهم التجريبي للتحقيق في آثار المناطق ذات التعقيد المنخفض (LCRs) على الاستقرار، النسخ، والترجمة لإطارات القراءة المفتوحة الفيروسية (ORFs) في جينات محددة (OPG153، OPG204، وOPG208). لقد حددوا أن التغيرات في OPG204 وOPG208 تحدث بالقرب من المنطقة الطرفية N، مما يشير إلى دور محتمل في تنظيم تخليق البروتين. ومن الجدير بالذكر…
-
مقاومة مضادات الميكروبات لنيسرية السيلان في أوروبا في عام 2020 مقارنة بعام 2013 و2018: دراسة رصد جينومي استعادية
2024 | المؤلف: Daniel Golparian وآخرون | المجلة: The Lancet Microbe | المجال: علم الأحياء الدقيقة (Microbiology)تدرس الدراسة السكان السيلاني في المنطقة الاقتصادية الأوروبية (EEA) في عام 2020، مع التركيز على مقاومة المضادات الحيوية (AMR) وبيانات المرضى. باستخدام بيانات من برنامج المراقبة الأوروبية لمقاومة المضادات الحيوية للسيلان (Euro-GASP)، قام الباحثون بتحليل 1,932 عينة سيلانية من 21 دولة في المنطقة الاقتصادية الأوروبية، مقارنة النتائج مع بيانات من 2013 و2018. تم استخدام تسلسل…
-
إعادة تعريف التهاب الحليب السمكي
2024 | المؤلف: Taylor I. Heckman وآخرون | المجلة: Applied and Environmental Microbiology | المجال: علم المناعة (Immunology)تشكل عدوى اللاكتوكوكوسيس تهديدًا كبيرًا لكل من الأسماك المستزرعة والبرية على مستوى العالم، حيث تظهر كإنتان نزفي حاد مع معدلات مرضية ووفيات مرتفعة. كانت تُنسب تقليديًا إلى البكتيريا إيجابية الجرام *Lactococcus garvieae*، وقد حددت الأبحاث الحديثة اثنين من مسببات الأمراض الإضافية – *L. petauri* و *L. formosensis* – التي تتشابه من الناحية الشكلية والوراثية، مما…