الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تعدد الصفات
-
الجينات متعددة التأثير التي تربط نقص التستوستيرون الخلقي والشفة المشقوقة/الحنك المشقوق: أدلة من دراسة جماعية جينية لنقص التستوستيرون الخلقي Pleiotropic genes linking congenital hypogonadotropic hypogonadism and cleft lip/palate: evidence from a genomic CHH cohort study
2026 | المؤلف: Fernanda A. Correa وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف الدراسة العلاقة الجينية بين نقص الغدد التناسلية الخلقي (CHH) والشفة المشقوقة و/أو الحنك المشقوق (CLP)، وهو اضطراب نادر يتميز بغياب أو عدم اكتمال البلوغ بسبب ضعف وظيفة هرمون الإفراز الموجه للغدد التناسلية (GnRH). من بين 336 فردًا تم تشخيصهم بـ CHH، قدم 6% منهم مع CLP. كشفت تسلسلات الجينوم عالية الإنتاجية للوحة جينية مستهدفة…
-
الخصوصية، الطول والحظ تدفع تصنيفات الجينات في دراسات الارتباط Specificity, length and luck drive gene rankings in association studies
2026 | المؤلف: Jeffrey P. Spence وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يبحث المؤلفون في الفروق بين دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) واختبارات عبء المتغيرات النادرة في تحديد أولويات الجينات لـ 209 صفات كمية من بنك البيانات البريطاني. يقترحون معيارين لتحديد أولويات الجينات: أهمية الصفة، التي تقيس التأثير الكمي لجين على صفة، وخصوصية الصفة، التي تقيم مدى ارتباط جين بصفة معينة مقارنة بأهميته…
-
التحرير الوراثي متعدد الجينات القابل للتوريث: الحدود التالية في الطب الجينومي؟
2025 | المؤلف: Peter M. Visscher وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على المنهجيات المتنوعة ومجالات البحث المعنية في الدراسة، مع تسليط الضوء على الطبيعة متعددة التخصصات للعمل. يذكر استخدام خطوط خلايا حقيقية النواة، والتي تعتبر حاسمة للتجارب البيولوجية، جنبًا إلى جنب مع التطبيقات في علم الحفريات وعلم الآثار، مما يشير إلى نطاق واسع يشمل كل من التحقيقات البيولوجية التاريخية والمعاصرة. بالإضافة…
-
التوصيف الجينومي الشامل للعلامات الحيوية الأيضية المتداولة
2024 | المؤلف: Minna K. Karjalainen وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأوبئة (Epidemiology)في هذه الدراسة الكبيرة التي تشمل تحليل جينومي واسع النطاق بمشاركة أكثر من 136,000 مشارك، حدد المؤلفون أكثر من 8,000 ارتباط جيني يتعلق بالعلامات الحيوية الأيضية الدائرة عبر 400 موضع. تمثل هذه الدراسة زيادة بمقدار خمسة أضعاف في حجم العينة ومضاعفة الصفات الأيضية مقارنة بالتحليلات السابقة، مما أدى إلى زيادة كبيرة في عدد الارتباطات المحددة…