الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تكرار الأليل
-
تحديث انتشار مرض فون ويلبراند العالمي والتنوع العرقي بناءً على تحليل علم الوراثة السكانية
2026 | المؤلف: Omid Seidizadeh وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: أمراض الدم (Hematology)يُعتبر مرض فون ويلبراند (VWD) الأكثر شيوعًا بين اضطرابات النزيف الوراثية؛ ومع ذلك، فإن انتشاره العالمي وتوزيع الأنماط الظاهرية المختلفة لا يزال غير موصوف بشكل كافٍ. استخدمت هذه الدراسة طرق علم الأوبئة الجينية لتقديم تقديرات أكثر دقة لانتشار VWD على نطاق السكان عبر مجموعات عرقية مختلفة، مستندة إلى بيانات من قاعدة بيانات تجميع الجينوم (gnomAD-v4.1)،…
-
زيادة تكرار طفرات التوسع المتكرر عبر مختلف السكان
2024 | المؤلف: Kristina Ibáñez وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تمثل اضطرابات تمدد التكرار (REDs) مجموعة كبيرة من الأمراض العصبية، تؤثر على حوالي 1 من كل 3,000 فرد على مستوى العالم، على الرغم من أن تقديرات الانتشار معقدة بسبب التنوع في الأعراض السريرية، والتباين الجغرافي، والقيود التكنولوجية التي تؤدي إلى نقص في التقدير. باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 82,176 فردًا عبر مجموعات سكانية مختلفة،…
